Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
415 публикаций
Поиск: 283 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 44 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism represent a significant cause of childhood morbidity and mortality. These conditions are frequently missed in low-resource settings due to their anticipated rarity and similarity of symptoms to conditions such as sepsis. We present a case of a neonate with N-acetylglutamate synthase deficiency whose diagnosis and management at our facility were complicated by limited healthcare resources.
CASE REPORT: A three-day-old male of South Asian origin born to consanguineous parents presented with lethargy, hypothermia and respiratory distress. He was initially
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most common inborn urea cycle disorder. Patients with OTCD are at risk of acute metabolic decompensation with hyperammonemia and subsequent encephalopathy, coma and death. Symptoms may be triggered by infections, drugs and stress, evoked by trauma, pain, fear, surgery and anaesthesia or by episodes of protein catabolism, i.e. fasting-induced, post partum or during gastrointestinal bleeding. Several specific considerations must be made for anaesthetic and intensive care management in patients with this disease in order to avoid metabolic decom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improvements in screening programs, diagnostic tests and therapeutic interventions in inborn errors of metabolism (IEM) have led to increasing and prolonged patient survival and improved prognosis of affected subjects. Today, in Germany about 200 patients with IEM survive per year into adulthood. They need specialized adult care. However, adult-oriented care is poor or absent in IEM, because traditionally, no specific adult service exists for this subspecialty and adult patients with IEM are a relatively new phenomenon. Part 1 of this overview deals with the diagnostic procedures of IEM in inf
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improvements in screening programs, diagnostic tests and therapeutic interventions in inborn errors of metabolism (IEM) have led to increasing and prolonged patient survival and improved prognosis of affected subjects. Today, in Germany about 200 patients with IEM survive per year into adulthood. They need specialized adult care. However, adult-oriented care is poor or absent in IEM, because traditionally, no specific adult service exists for this subspecialty and adult patients with IEM are a relatively new phenomenon. Part 1 of this overview deals with the diagnostic procedures of IEM in inf
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Organic acidurias (OADs) and urea cycle disorders (UCDs) are inborn metabolic disorders with a risk for acute and chronic metabolic decompensation resulting in impairments of the central nervous system and other organ systems. So far, there is no systematic study of intellectual functioning, behavioural/emotional problems and health-related quality of life (HRQoL), and how these domains are connected.
METHODS: Data of 152 patients with OADs (n = 100) and UCDs (n = 52) from the European Registry and Network of intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) using standardized instrume
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although decreased citrulline is used as a newborn screening (NBS) marker to identify proximal urea cycle disorders (UCDs), it is also a feature of some mitochondrial diseases, including MT-ATP6 mitochondrial disease. Here we describe biochemical and clinical features of 11 children born to eight mothers from seven separate families who were identified with low citrulline by NBS (range 3-5 μM; screening cutoff >5) and ultimately diagnosed with MT-ATP6 mitochondrial disease. Follow-up testing revealed a pattern of hypocitrullinemia together with elevated propionyl-(C3) and 3-hydroxyisovaleryl-(
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2012, we published guidelines summarizing and evaluating late 2011 evidence for diagnosis and therapy of urea cycle disorders (UCDs). With 1:35 000 estimated incidence, UCDs cause hyperammonemia of neonatal (~50%) or late onset that can lead to intellectual disability or death, even while effective therapies do exist. In the 7 years that have elapsed since the first guideline was published, abundant novel information has accumulated, experience on newborn screening for some UCDs has widened, a novel hyperammonemia-causing genetic disorder has been reported, glycerol phenylbutyrate has been
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic liver diseases are attractive gene therapy targets that necessitate reconstitution of enzymatic activity in functionally complex biochemical pathways. The levels of enzyme activity required in individual hepatocytes and the proportion of the hepatic cell mass that must be gene corrected for therapeutic benefit vary in a disease-dependent manner that is difficult to predict. While empirical evaluation is inevitably required, useful insights can nevertheless be gained from knowledge of disease pathophysiology and theoretical approaches such as mathematical modeling. Urea cycle defects
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In some inherited metabolic diseases, in particular in urea cycle disorders, which are usually diagnosed in neonatal period or in childhood, vomiting is often the first symptom. We report a case of late revelation of urea cycle disorder in a 13 years old female patient hospitalized for convulsions and failure to thrive. The patient underwent an interview revealing chronic vomiting associated with behavioral disorders, ideomotor slowdown and headaches. Clinical examination showed ataxia. Lumbar puncture and head CT scan were normal. The patient had substantially elevated blood ammonia level at
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nutritional management is essential for patients with inborn errors of metabolism, such as urea cycle disorders (UCDs). Lack of appetite is common in these patients and can lead to underconsumption of calories, catabolism, and subsequently loss of metabolic control. The etiology of anorexia in these patients is largely unexplored. The neuroendocrine hormone peptide tyrosine tyrosine (PYY), secreted postprandially from endocrine cells of the ileum and colon, induces feelings of satiety and decreases food intake. While plasma PYY levels have been characterized in a number of populations, they ha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperammonemia is a medical condition described as increased or elevated serum ammonia levels. High serum levels of ammonia can cause neurotoxicity. Sudden onset severe hyperammonemia may cause severe encephalopathy with brain damage. It can result in cerebral edema, emesis, seizures, hypotonia, and death. We report a young postpartum woman who had a sudden rise in serum ammonia levels after vaginal delivery.
CASE PRESENTATION: A 24-year-old, married, postpartum Pakistani woman was admitted to the intensive care unit through the emergency department, with complaints of fever, seve
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Urea cycle disorders are secondary to defects in the system converting ammonia into urea, causing accumulation of ammonia and other byproducts which are neurotoxic. Ornithine transcarbamylase deficiency is the most common of the urea cycle disorders and frequently presents with coma or seizures during hyperammonemia. However, seizures can also occur without metabolic decompensation.
CASE PRESENTATION: We describe a 23-year-old Chinese woman with urea cycle disorder who presented with confusion due to focal seizures arising from the left frontotemporal region. Interestingly, her am
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urea cycle disorders are an important and treatable cause of hyperammonemia in the newborn and pediatric age group. Presentation in adolescence or adult life is rare and can manifest as frequent vomiting and behavioral changes. An inherited metabolic disorder should be considered in adults with obvious or occult encephalopathy. Failure to diagnose and treat rapidly may lead to irreversible neuronal damage. An improved understanding of the diagnosis and management of late-onset urea cycle disorders is needed to assist nephrologists in providing optimal care. This report describes the clinical c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to evaluate whether specifically designed urine collection pads give reliable results for routine and metabolic biochemistry tests in paediatric urine. Urine collected by bag or clean-catch from infants and children <2 yrs without metabolic disorders was divided into two aliquots, one of which was added to a collection pad, incubated for 15 min at 37 degrees C (simulating in vivo collection conditions), then recovered by aspiration. Urine from adults with phaeochromocytoma and aqueous solutions of catecholamines were similarly treated. Routine, catecholamine, and metab
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with urea cycle disorders (UCDs) or organic acidemias (OAs) and acute hyperammonemia and encephalopathy are at great risk for neurological injury, developmental delay, intellectual disability, and death. Nutritional support, intravenous alternative pathway therapy, and dialysis are used to treat severe hyperammonemia associated with UCDs and nutritional support and dialysis are used to treat severe hyperammonemia in OAs. Brain protective treatment while therapy is initiated may improve neurological and cognitive function for the lifetime of the child. Animal experiments an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some diseases secondary to inborn errors of metabolism are associated with psychiatric disorders or minor neurological symptoms. The existence of some cases with exclusively psychiatric symptoms represents a diagnostic and therapeutic challenge. The aim of this article is to describe seven treatable neurometabolic disorders that should be taken into account in the psychiatric consultation as they manifest with psychiatric symptoms that mask the organic origin of the disorder. Homocysteine metabolism and urea cycle disorders, Wilson's disease, Niemann-Pick disease Type C, acute porphyria and ce
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are still few centres, which specialise in the care of adults with inborn errors of metabolism (IEM). All physicians who participated in the SSIEM adult metabolic physicians group paper in 2014 were contacted to provide updated data on their IEM patients. Fifteen adult centres responded to our survey with information on their patients. Nine thousand, six hundred fifty-one patients were included in the final cohort, compared with 6 182 in the previous analysis. There were 394 separate diagnoses. The most common diseases were phenylketonuria (19.6%), mitochondrial disorders (12.3%) and lys
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a diagnostic and therapeutic protocol designed to prevent clinical expression of inborn errors of urea synthesis in the neonatal period, and discuss the long-term developmental outcome of survivors. The families of 32 infants, among 43 identified prenatally as being at risk for a urea cycle disorder, chose to have their infants treated according to a diagnostic and therapeutic protocol, beginning at birth. The therapy was effective in avoiding neonatal hyperammonemic coma and death in seven patients with carbamoyl phosphate synthetase deficiency, argininosuccinate synthetase deficie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.