BACKGROUND: Loss of the Y-chromosome is a common event in different tumor types but its prevalence and clinical relevance in renal cell tumors is still not understood.
METHODS: It was the aim of this study to estimate the frequency and clinical relevance of Y-loss in kidney neoplasms. A cohort of 1,252 male renal tumors was analyzed in a tissue microarray format by fluorescence in-situ hybridization (FISH).
RESULTS: Y-loss was found in 47% of tumors. The frequency of this alteration varied markedly between kidney tumor subtypes. Y-loss was most prevalent in papillary renal cell carcinoma (RC
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic loss of the Y chromosome (LOY) is the most frequent chromosomal aberration in aging men and is strongly correlated with mortality and disease. To date, studies of LOY have only been performed in humans, and so it is unclear whether LOY is a natural consequence of our relatively long lifespan or due to exposure to human-specific external stressors. Here, we explored whether LOY could be detected in rats. We applied a locus-specific PCR and target sequencing approach that we used as a proxy to estimate LOY in 339 samples covering eleven tissues from young and old individuals. We detected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of recombination triggers divergence between the sex chromosomes and promotes degeneration of the sex-limited chromosome. Several livebearers within the genus Poecilia share a male-heterogametic sex chromosome system that is roughly 20 Myr old, with extreme variation in the degree of Y chromosome divergence. In Poecilia picta, the Y is highly degenerate and associated with complete X chromosome dosage compensation. In contrast, although recombination is restricted across almost the entire length of the sex chromosomes in Poecilia reticulata and Poecilia wingei, divergence between the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixed gonadal dysgenesis is a rare disorder of sex development associated with sex chromosome aneuploidy and mosaicism of the Y chromosome. It is characterized by a unilateral non-palpable (usually intra-abdominal) testis, a contralateral streak gonad and persistent mullerian structures. The clinical presentation can vary from a typical male to female phenotype including all degrees of cryptorchidism, labial fusion, clitoromegaly, epispadias and hypospadias. It is the second most common cause of ambiguous genitalia in the neonatal period. We report a case of Mixed Gonadal Dysgenesis with an in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yq microdeletions are the leading genetic cause of male infertility and its detection in clinically relevant for appropriate genetic counseling. The objective of this study was to determine the frequency of Y microdeletion in a group of Tunisian infertile men and to compare the prevalence of these abnormalities with other countries and other Tunisian reported series. Totally, 105 Tunisian idiopathic infertile men (74 azoospermic and 31 severe oligozoospermic) were screened for the presence of Y chromosome microdeletions. The screening of Yq microdeletions was performed by two multiplex PCRs us
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the occurrence of Y chromosome microdeletions in azoospermic patients with Klinefelter's syndrome (KFS).
METHODS: Blood and semen samples were collected from azoospermic patients with KFS (n = 14) and a control group of men of proven fertility (n = 13). Semen analysis was done according to World Health Organization (WHO) guidelines. Blood samples were processed for karyotyping, fluorescent in situ hybridization (FISH) and measurement of plasma follicle stimulating hormone (FSH) by radioimmunoassay. To determine Y chromosome microdeletions, polymerase chain reaction (PCR) of 16 s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients carrying an isodicentric (idic) Y chromosome associated with a mosaic 45,X cell line were studied using molecular techniques. Genotype-phenotype correlations suggested an effect of the 45,X cell line on sexual differentiation. A relationship was established between instability of the idic(Y) chromosome and localization of the breakpoint on Yq, and between azoospermia and deletion of interval 6 on Yq.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between a fragile site on the X chromosome and autism has been well documented. The authors report a three-year-old child with partial duplication of the short arm of chromosome Y, who had an autistic disorder. He was microcephalic, but otherwise had a normal phenotype. There was a history of preterm birth and maternal diabetes. This is the sixth case of sex chromosome Y aneuploidy associated with autism, but the first with an isodicentric Y. In well-substantiated cases of autism, clinicians should now consider abnormalities of the Y as well as the X chromosome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice provide material for studies of Y-chromosomal and autosomal sequences involved in sex determination. Eicher and coworkers have identified four subregions in the mouse Y chromosome, one of which corresponds to the Sxr fragment. This fragment demonstrates that only a small portion of the Y is necessary for male sex determination. The mouse Y chromosome also shows variants: the BALB/cWt Y chromosome, which causes nondisjunction of the Y in some germ cells leading to XO and XYY cells and resulting in many infertile true hermaphrodites; the YDom, a wild-type chromosome which can result in sex
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although sex hormones play a key role in sex differences in susceptibility, severity, outcomes, and response to therapy of different diseases, sex chromosomes are also increasingly recognized as an important factor. Studies demonstrated that the Y chromosome is not a 'genetic wasteland' and can be a useful genetic marker for interpreting various male-specific physiological and pathophysiological characteristics. Y chromosome harbors male‑specific genes, which either solely or in cooperation with their X-counterpart, and independent or in conjunction with sex hormones have a considerable impact
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Y chromosome microdeletions are the second most common genetic cause of male infertility after Klinefelter syndrome. The aim of this study was to determine the patterns of Y chromosome microdeletions among infertile Mongolian men.
METHODS: A descriptive study was performed on 75 infertile men from February 2017 to December 2018. Y chromosome microdeletions were identified by polymerase chain reaction. Semen parameters, hormonal levels, and testis biopsy samples were examined.
RESULTS: Among 75 infertile men, two cases of Y chromosome microdeletions were identified. The first case
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Drosophila Y chromosome is gene poor and mainly consists of silenced, repetitive DNA. Nonetheless, the Y influences expression of hundreds of genes genome-wide, possibly by sequestering key components of the heterochromatin machinery away from other positions in the genome. To test the influence of the Y chromosome on the genome-wide chromatin landscape, we assayed the genomic distribution of histone modifications associated with gene activation (H3K4me3) or heterochromatin (H3K9me2 and H3K9me3) in fruit flies with varying sex chromosome complements (X0, XY, and XYY males; XX and XXY femal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male factor infertility contributes significantly to couples facing difficulty achieving a pregnancy. Genetic factors, and specifically those related to the Y chromosome, may occur in up to 15% of men with oligozoospermia or azoospermia. A subset of loci within the Y chromosome, known as the azoospermia factors (AZFa, AZFb, and AZFc), have been associated with male infertility. Emerging evidence has demonstrated that microdeletions of at least a subset of these regions may also have impacts on systemic conditions. This review provides a brief review of male infertility and the structure of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic loss of chromosome Y (LOY) in circulating white blood cells is the most common form of clonal mosaicism1-5, yet our knowledge of the causes and consequences of this is limited. Here, using a computational approach, we estimate that 20% of the male population represented in the UK Biobank study (n = 205,011) has detectable LOY. We identify 156 autosomal genetic determinants of LOY, which we replicate in 757,114 men of European and Japanese ancestry. These loci highlight genes that are involved in cell-cycle regulation and cancer susceptibility, as well as somatic drivers of tumour growth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Y chromosome microdeletions are the second most frequent genetic cause of male infertility after Klinefelter's syndrome.
OBJECTIVE: The aim of the study was to determine the frequency ofY chromosome microdeletions in a group of infertile men with an idiophatic cause of infertility, candidates for microfertilization (Intra-cytoplasmic Sperm Injection--ICSI) in Serbia and to correlate genotype-phenotype in patients with Y chromosome microdeletions.
METHOD: One hundred and sixty patients with low sperm count (less than 5 x 10(6) spermatozoa/ml) were enrolled in the study. Forty pa
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male DNA of recognized fetal origin can be detected in the maternal circulation many years after delivery. It is referred to as fetal microchimerism, and is thus a possible explanation for the existence of low-level Y chromosome mosaicisms. Employing the nested polymerase chain reaction (PCR) technique, Y-specific markers were investigated in 13 cases with abnormal sex chromosome and 31 normal women. Sex-determining region Y (SRY) sequences were detected in normal women with a male child, which reflects the existence of fetal progenitor cells in the maternal circulation. This was completely ab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic abnormalities involving the Y chromosome are common. The clinical spectrum associated with Y chromosome trisomy, tetrasomy or pentasomy is imprecise, as still very few cases have been reported. All cases, however, seem to exhibit some degree of mental retardation and minor facial dysmorphisms. The case we describe is only the fifth reported case of non-mosaic Y tetrasomy. This report and follow-up of a patient, between 4 months and 26 years of age, will certainly be helpful in better characterizing this karyotypic defect.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Authors report a case of mixed gonadal dysgenesis with a karyotype containing an isodicentric Y chromosome in mosaic form, which was diagnosed in an infant. They emphasize the necessity of the special investigations of newborn with perineoscrotal hypospadia and bilateral or unilateral maldescent testes immediately after birth. The result of accurate evaluation provides correct sex assignment and the prevention of the neoplastic degeneration of a dysgenetic gonad.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testicular dysgenesis syndrome encompasses low sperm quality, hypospadias, cryptorchidism and testicular cancer. Epidemiological studies and genetic data from familial cases suggest that testicular dysgenesis syndrome has a common etiology. The Y chromosome is known to encode genes that are involved in germ cell development or maintenance. We have therefore investigated if different classes of Y chromosomes in the general population (Y chromosome haplogroups) are associated with aspects of the testicular dysgenesis syndrome. We defined the Y chromosome haplogroups in individuals from different
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования