We describe 2 male maternal first cousins, 7 years and 7 months old, with a previously unreported pattern of malformations including lax skin, joint hyperextensibility, umbilical and inguinal herniae, craniosynostosis, pectus carinatum, several abnormally shaped vertebrae, enamel hypoplasia and hypocalcification of the teeth, facial abnormalities and wide webbed neck, ambiguous genitalia, multiple nodular liver tumors, and mild psychomotor retardation. The occurrence of 2 male children related through their mothers suggests the possibility of X-linked recessive inheritance. It is proposed to c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied several members of a family with an X-linked form of cutis laxa; the affected males have mild skin laxity, a characteristic facies, skeletal abnormalities, structural abnormalities of the genitourinary tract, and low serum copper levels. The activity of lysyl oxidase, a copper-dependent enzyme involved in cross-link formation in collagen, was decreased in skin-biopsy specimens (13 to 26 per cent of normal) and in culture medium from cells to two affected males (15 to 20 per cent of normal). Immunoreactive lysyl oxidase from skin of both patients was virtually undetectable by immunod
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis laxa presents as loose redundant skin folds and loss of dermal elastic tissue. Acquired cutis laxa (ACL) is characterized by later onset. It has been reported in association with various kinds of neutrophilic dermatoses, drugs, metabolic disorders, and autoimmune disorders. Acute generalized exanthematous pustulosis (AGEP) is usually classified as a severe cutaneous adverse reaction characterized by T cell-mediated neutrophilic inflammation. We previously reported a mild case of AGEP caused by gemcitabine in a 76-year-old man. Here, we report a case of ACL secondary to AGEP in this patie
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) enables couples at risk of transmitting serious genetic disorders to their offspring to give birth to healthy children. Here, we present an illustrative case of the use of PGT-M in a couple who were both carriers of autosomal recessive cutis laxa (ARCL) and describe the application of PGT-M in our reproductive center using a multidisciplinary team approach.
METHODS: The couple experienced four adverse pregnancy outcomes, and both partners were subsequently identified as carriers of ARCL caused by PYCR1 gene variants dur
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied elastic tissue changes in the lungs from patients with Marfan's syndrome, generalized elastolysis, patients with emphysema of other cause, and those dying from unrelated causes. Degenerative changes were seen in the elastic tissue fibers in patient's with Marfan's syndrome; they varied from mild to severe. Elastic fibers in the lungs of patients with cutis laxa showed by light and electron microscopy the same morphologic changes previously reported in the skin and vessels. While the alterations in individual elastic fibers in the alveolar septa appeared similar, in cutix laxa t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The surgical principles of treating a high riding hip dislocation in patients with positive PYCR1 gene mutation should be comprehensive including open reduction, pelvic osteotomy, and femoral shortening osteotomy with derotation. Meticulous capsulorrhaphy optimizes the development and stability of the hip joint.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis laxa (CL) comprises a heterogeneous group of entities mainly classified as X-linked, autosomal dominant and recessive forms, which differ in severity. We encountered a CL baby with no familial history. We performed targeted exome sequencing, and detected a de novo heterozygous frameshift mutation in the elastin gene of the baby.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired cutis laxa (ACL) is an uncommon elastolytic disorder of unknown aetiology. In rare instances, ACL has been reported in association with autoimmune diseases and dermal deposit of immunoglobulins, suggesting that destruction of elastic tissue may be immunologically mediated. We report a 35-year-old man with generalized acquired cutis laxa (GACL) associated with a persistent papular erythematous eruption that histopathologically showed some resemblance to dermatitis herpetiformis. A marked reduction and degeneration of dermal elastic fibres was noted in biopsies from loose-hanging skin.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 7.5-year-old boy with loose translucent skin, aortic dilatation, hyperextensible veins, recurrent respiratory problems, pectus excavatum, arthralgias, lax joints, mild epiphyseal dysplasia, and umbilical and inguinal hernias. He also has developmental delay, progressive bilateral sensorineural hearing loss, an unusual facial appearance, terminal digit hypoplasia with unusual radiographic changes in some of the phalanges, glandular hypospadias, shawl scrotum, and undescended testes. Biochemical investigations, including electrophoresis of Types 1 and 3 procollagens and collagens, an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geroderma osteodysplasticum is a rare autosomal recessive disorder characterized by wrinkled skin on the dorsum of the hands and feet, osteopenia, prognathism, and an elongated and lax face. The mutated gene was identified as GORAB (SCYL1BP1). As well, the PYCR1 gene also was shown to be mutated in a similar disease, designated cutis laxa, autosomal recessive, type IIB (ARCL2B) or cutis laxa with progeroid features. We describe here the clinical findings in four affected individuals in a family with geroderma osteodysplasticum with mental retardation and a homozygous mutation in PYCR1. Althoug
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a female infant exhibiting congenital cutis laxa with retardation of growth and motor development, ligamentous laxity and congenital dislocation of the hips. This connective tissue disorder was associated with Dandy-Walker malformation, atrial and ventricular defect and minor bone abnormalities including multiple wormian bones, abnormal tubulation of long bones and absent twelfth pair of ribs. This association is believed to be unique.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PYCR1-related cutis laxa (autosomal recessive cutis laxa type IIB) is a rare inherited connective tissue disorder characterized by loose, inelastic skin, and variable multisystem involvement. While systemic and neurological manifestations have been well described in the literature, data on renal and urinary tract findings remain sparse. We report a 6-year-old girl with genetically confirmed PYCR1-related cutis laxa who presented with recurrent febrile urinary tract infections. Workup revealed bilateral grade V vesicoureteral reflux alongside a small, atrophic left kidney with cortical defects
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepiphyseal dysplasia, Kondo-Fu (SEDKF) type is a rare skeletal dysplasia caused by biallelic variants in MBTPS1. To date, only seven SEDKF cases have been reported in the literature. Here, we report the eighth, a 20-year-old male presenting with severe disproportionate short stature, spondyloepiphyseal dysplasia, and the previously unreported feature of cutis laxa, which led to the clinical suspicion of geroderma osteodysplasica. Whole exome sequencing identified compound heterozygosity for a predicted splicing variant and a complete gene deletion in the patient. Functional validation
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal recessive cutis laxa type IIA (ARCL2A) is a rare congenital disorder characterized by loose and elastic skin, growth and developmental delay, and skeletal anomalies. It is caused by biallelic mutations in ATP6V0A2. Those mutations lead to increased pH in secretory vesicles and thereby to impaired glycosyltransferase activity and organelle trafficking. We aimed to identify the genetic and molecular cause of the unexpected hematological findings in a Turkish family.
MATERIALS AND METHODS: We performed clinical, genetic, and histological analyses of a consanguineous family a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Penicillamine-induced skin changes are rare and include: hypersensitivity reactions, autoimmune reactions, and cutaneous elastoses. We report a case of a 73-year-old man with cystinuria taking penicillamine for over 50 years who presented with penicillamine-induced cutis laxa and milia en plaque. A brief review of penicillamine induced skin changes, specifically cutis laxa and milia en plaque, is presented.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic basis for a child featuring autosomal recessive cutis laxa (ARCL).
METHODS: Clinical data of the patient was collected. Trio-whole exome sequencing (trio-WES) was carried out for the proband, his sister and parents. Candidate variant was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The 5 years and 2 month old child, was 109.5 cm tall (40% centile) and 14.2 kg in weight (< 3% centile). Physical examination discovered facial dysmorphisms including downslanting palpebral fissure, hypertelorism, broad nasal bridge, prominent forehead, lon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis laxa syndrome is an uncommon connective tissue disorder affecting the major ultrastructure of the skin by progressive loss of elasticity. The results of this syndrome lead to the appearance of premature aging, which might also affect the internal organs. The disorder can be either congenital or acquired. The congenital form consists of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked recessive patterns. The autosomal recessive pattern is the most common and severe one. Different systemic complications have been described in congenital cutis laxa syndrome, but the most serious and le
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EFEMP2 mutations are known to be responsible for autosomal recessive cutis laxa type 1B (ARCL1B), a rare multisystem disease affecting skin, skeleton, and vascular structures. We report 2 additional related cases of ARCL1B of particular severity leading to termination of pregnancy. Cardinal signs of this connective tissue disease were already seen during the second trimester of pregnancy, then confirmed and clarified at autopsy. Anomalies included cutis laxa, arachnodactyly, clubfoot, wormian bones, moderate bowing of long bones with slender bone trabeculae, rib fractures, undermuscularized di
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.