Background: Cystinosis is a multisystemic disease caused by the accumulation of cystine crystals in the kidney and many other organs. This disease most often involves children. Recent developments in the treatment procedures have improved the chance of patients surviving as long as puberty. This study discusses the importance of immediate diagnosis and early treatment of the disease with cystagon, which reduces gastrointestinal complications in such patients. Methods: This descriptive study was performed on 19 adult patients (over 18 years old) with cystinosis who were observed by nephrologist
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nephropathic cystinosis, a hereditary lysosomal storage disorder caused by dysfunction of the lysosomal cotransporter cystinosin, leads to cystine accumulation and cellular damage in various organs, particularly in the kidney. Close therapeutic monitoring of cysteamine, the only available disease-modifying treatment, is recommended. White blood cell cystine concentration is the current gold standard for therapeutic monitoring, but the assay is technically demanding and is available only on a limited basis. Because macrophage-mediated inflammation plays an important role in the path
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Cystinosis is an inborn error of metabolism, clinically characterised by severe renal involvement and development of corneal cystine deposits, especially in the adult form of the disease. Cystinosis is a treatable condition. Therefore, an early diagnosis is necessary to start therapy. For biochemical confirmation of the condition it is necessary to quantify intracellular cystine concentrations. For this, different methods have been described with variations in cell isolation strategies and the amino acid quantification techniques used. In order to improve confirmatory bioc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta type VI (OI type VI) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SERPINF1 gene that encodes pigment epithelium-derived factor (PEDF). Cystinosis is an autosomal recessive lysosomal transport disorder caused by mutations in the CTNS gene. Both SERPINF1 and CTNS are located on chromosome 17p13.3. We describe an individual presenting with both OI type VI and cystinosis. The patient was diagnosed with cystinosis at the age of 11 months and OI type VI on bone biopsy at the age of 8 years. He has sustained over 30 fractures during his lifetime, and at th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive disorder resulting in an impaired transport of cystine trough the lysosomal membrane causing an accumulation of free cystine in lysosomes. The only specific treatment for nephropathic cystinosis is cysteamine bitartrate. This study was aimed to describe the relationship between cysteamine plasma concentrations and white blood cell cystine levels, and to simulate an optimized administration scheme to improve the management of patients with cystinosis.
METHODS: Cysteamine and cystine concentrations were measured in 69 nephropathic cy
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephropathic cystinosis results from lysosomal cystine storage and, if untreated with cysteamine, results in end-stage renal disease by 10 years of age. The renal Fanconi syndrome occurs in the first year of life and is accompanied by a characteristic "swan neck" deformity of the proximal renal tubule. The linkage between cystine storage, Fanconi syndrome, and renal failure has not been understood. This study reports the presence of substantial numbers of atubular glomeruli (ATG) in end-stage cystinotic renal tissue. Compared to normal renal tissue, cystinotic kidneys at end stage had 69% atub
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-month-old boy was admitted to the clinic because of vomiting and growth failure. His weight and height measurements were under the fifth percentile. He had fair hair and skin, enlarged wrists and rachitic rosaries. The presence of metabolic alkalosis, hypokalemia, hypochloremia, and high renin and aldosterone levels were suggestive of Bartter syndrome. However, in view of the growth failure, fair hair and skin, proteinuria, polyuria and active rickets, cystinosis was considered. Bone marrow smear examination was normal, despite the existence of suspicious crystals in the cornea. Cystine c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive lysosomal storage disease characterized by renal failure at 10 years of age and other systemic complications. The gene for cystinosis, CTNS, has 12 exons. Its 2.6-kb mRNA codes for a 367-amino-acid putative cystine transporter with seven transmembrane domains. Previously reported mutations include a 65-kb "European" deletion involving marker D17S829 and 11 small mutations. Mutation analysis of 108 American-based nephropathic cystinosis patients revealed that 48 patients (44%) were homozygous for the 65-kb deletion, 2 had a smaller major deletio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of the 26 cystinotic patients over 19 years of age followed in our institution, 7 developed CNS complications at a mean age of 23 years. Two forms were observed. The first, associating cerebellar and pyramidal signs, mental deterioration and finally pseudo-bulbar palsy, may be called cystinosis encephalopathy. The other form resembled a stroke-like episode with coma and hemiplegia or milder symptoms. Hydrocephalus was rare and not associated with clinical symptoms in this series. Cysteamine was administered for longer than 6 months to 4 of the patients with encephalopathy. Two had an almost co
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two patients with infantile nephropathic cystinosis who presented nephrogenic diabetes insipidus in addition to Fanconi syndrome. After the diagnosis was confirmed by slit-lamp examination that showed crystallization of the cornea and by the presence of cystine crystals in the bone marrow, the patients underwent conservative and supportive treatment including correction of acidosis, replacement of fluid losses and protection from bone demineralization with replacement of phosphorus, calcium and vitamin D. Patient 1 deceased after an episode of bronchopneumonia complicated by profou
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied a child with cystic fibrosis (CF), nephropathic cystinosis, and manifestations of Bartter syndrome, a finding reported previously in both of these diseases (CF and cystinosis). The chance of an individual inheriting a mutant allele for both CF and cystinosis from each of his parents by independent segregation is very small. Therefore, other mechanisms of inheritance were investigated, including whether his diseases were caused by a chromosome deletion or rearrangement that caused defects in both genes, whether his phenotype was caused by a new mutation or variant of either dise
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three children with nephropathic cystinosis were treated with indomethacin 3 mg/kg a day for periods ranging from 9 to 18 months. The drug produced worthwhile clinical improvement in all, with marked beneficial effects on polyuria, polydipsia, and general wellbeing. Clearance studies performed under conditions of maximal water diuresis showed that proximal tubular sodium reabsorption was increased in all children, with consequent reduction in sodium delivery to the distal nephron leading to reduced free water clearance and distal tubular cation exchange. Plasma sodium and potassium concentrati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystinosis is a lysosomal storage disease resulting from impaired transport of cystine due to variants in CTNS gene. Cystine accumulation leads to renal, corneal, and endocrine involvements. Patients typically present with growth retardation, polyuria/polydipsia, rickets. However, neurological manifestations are rare and become more pronounced with increasing age.
METHODS: Fifty-one patients with cystinosis were evaluated using cerebral magnetic resonance imaging, electroneuromyography, audiological and psychometric tests.
RESULTS: The mean age of the patients was 164.8 ± 112.4 m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rab11 family interacting protein 4 (Rab11-FIP4) regulates endocytic trafficking. A possible role for Rab11-FIP4 in the regulation of lysosomal function has been proposed, but its precise function in the regulation of cellular homeostasis is unknown. By mRNA array and protein analysis, we found that Rab11-FIP4 is downregulated in the lysosomal storage disease cystinosis, which is caused by genetic defects in the lysosomal cystine transporter, cystinosin. Rescue of Rab11-FIP4 expression in Ctns-/- fibroblasts re-established normal autophagosome levels and decreased LC3B-II expression in cystinot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The CTNS gene mutation causes infantile nephropathic cystinosis (INC). Patients with INC develop Fanconi syndrome and chronic kidney disease (CKD) with significant bone deformations. C57BL/6 Ctns-/- mice are an animal model for studying INC. Hyperleptinaemia results from the kidney's inability to eliminate the hormone leptin in CKD. Ctns-/- mice have elevated serum leptin concentrations. Leptin regulates bone metabolism through its receptor that signals further via the hypothalamic melanocortin 4 receptor (MC4R). Leptin signalling may affect bone health in Ctns-/- mice.
METHODS: W
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis Metabolic Bone Disease (CMBD) has emerged during the last decade as a well-recognized, long-term complication in patients suffering from infantile nephropathic cystinosis (INC), resulting in significant morbidity and impaired quality of life in teenagers and adults with INC. Its underlying pathophysiology is complex and multifactorial, associating complementary, albeit distinct entities, in addition to ordinary mineral and bone disorders observed in other types of chronic kidney disease. Amongst these long-term consequences are renal Fanconi syndrome, hypophosphatemic rickets, malnu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy, aged 1 year and 6 months, was found to have persistent positive urine glucose at the age of 4 months, with polydipsia, polyuria, and growth retardation. Laboratory examinations suggested that the boy had low specific weight urine, anemia, hypokalemia, hyponatremia, hypomagnesemia, metabolic acidosis, glycosuria, acidaminuria, increased fractional excretion of potassium, and decreased tubular reabsorption of phosphate. X-ray examinations of the head, thorax, and right hand showed changes of renal rickets. The slit-lamp examination showed a large number of cystine crystals in the cornea.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Newborn screening (NBS) programs for treatable metabolic disorders have been enormously successful, but molecular-based screening has not been broadly implemented so far.
METHODS: This prospective pilot study was performed within the German NBS framework. DNA, extracted from dried blood cards was collected as part of the regular NBS program. As cystinosis has a prevalence of only 1:100,000-1:200,000, a molecular genetic assay for detection of the SMN1 gene mutation with a higher prevalence was also included in the screening process, a genetic defect that leads to spinal muscular a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования