Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
38129 публикаций
Поиск: 116 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3557 с найденным полным текстом
MOTIVATION: Formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissues are widely used in clinical and research settings, yet their use for detecting somatic mutations from RNA sequencing (RNA-seq) is hindered by artefactual mutations introduced by cytosine deamination and strand-specific damage. Existing FFPE noise-filtering tools are tailored to DNA sequencing (DNA-seq) and rely on strand bias, rendering them unsuitable for RNA-seq. Here, we present FFixR, a machine learning-based framework that filters FFPE-induced artefacts from RNA-seq data without requiring matched-normal samples.
RESULTS: Trained
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Circulating tumor DNA (ctDNA) sequence analysis shows great potential in the management of non-small cell lung cancer (NSCLC) and the prediction of drug sensitivity or resistance in many cancers. Here, we drew and compared the somatic mutational profile using ctDNA and tumor tissue sequence analysis in lung adenocarcinoma (LUAD) and squamous cell carcinoma (LUSC), and assess its potential clinical value.
METHODS: In this study, 221 tumor tissues and 174 plasma samples from NSCLC patients were analyzed by hybridization capture-based next-generation sequencing (NGS) panel including
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa simplex (EBS), an inherited genetic disorder, is most often caused by a dominant-negative mutation in either the keratin 5 (KRT5) or the keratin 14 (KRT14) gene. These keratin mutants result in a weakened cytoskeleton and cause extensive cytolysis. It is important to analyze the KRT5 or KRT14 genes of the patient and their family members by mutational analysis in order to identify genetic defects as well as the need for genetic counseling. In this study, we present a 5-year-old Korean boy who had been developing blisters and erosions on the palms of his hands and soles of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacteria of clinical importance, such as Pseudomonas aeruginosa, can become hypermutators upon loss of DNA mismatch repair (MMR) and are clinically correlated with high rates of multidrug resistance (MDR). Here, we demonstrate that hypermutated MMR-deficient P. aeruginosa has a unique mutational signature and rapidly acquires MDR upon repeated exposure to first-line or last-resort antibiotics. MDR acquisition was irrespective of drug class and instead arose through common resistance mechanisms shared between the initial and secondary drugs. Rational combinations of drugs having distinct resist
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluated a UV mutational signature classifier applied to circulating tumor DNA (ctDNA) in cell-free DNA liquid biopsies, using the FoundationOne Liquid CDx platform. Among 73,790 samples, 12.9% (9527) met the variant threshold for signature analysis, with UV signatures detected in 3.8% (365) of cases. Of these, 51.5% (188) were initially submitted as cutaneous, 8.5% (31) as unspecified primary, and 40.0% (146) as extracutaneous tumors. The UV classifier demonstrated high specificity (99.7%) and variable sensitivity, reaching up to 37.5% and 67.6% in samples with elevated ctDNA leve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed harmonized molecular and clinical analysis on 1,048 melanomas and discovered markedly different global genomic properties among subtypes (BRAF, (N)RAS, NF1, triple wild-type (TWT)), subtype-specific preferences for secondary driver genes and active mutational processes previously unreported in melanoma. Secondary driver genes significantly enriched in specific subtypes reflected preferential dysregulation of additional pathways, such as induction of transforming growth factor-β signaling in BRAF melanomas and inactivation of the SWI/SNF complex in (N)RAS melanomas, and select co-m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal diversity is a consequence of cancer cell evolution driven by Darwinian selection. Precise characterization of clonal architecture is essential to understand the evolutionary history of tumor development and its association with treatment resistance. Here, using a single-cell DNA sequencing, we report the clonal architecture and mutational histories of 123 acute myeloid leukemia (AML) patients. The single-cell data reveals cell-level mutation co-occurrence and enables reconstruction of mutational histories characterized by linear and branching patterns of clonal evolution, with the latt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome is an autosomal dominant craniofacial malformation mainly caused by mutations in the TCOF1 gene. Few cases have been observed in the Chinese population. Herein, the authors report the mutational analysis of TCOF1, GSC, and HOXA2 to determine the mutational features of the 3 genes in Chinese patients with Treacher Collins syndrome. Genomic DNA of the patients and their parents was extracted from peripheral blood following a standard protocol. DNA sequencing analysis was performed on all exons and the exon-intron borders of TCOF1, GSC, and HOXA2 in addition to the 1200-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Automated mutation analysis brings with it a vastly increased capacity in the number of test samples that can be processed at a time, as well as much improved test reproducibility. Until now, the introduction of automation into this field had been restricted to the use of semiautomated sequencing systems to make the most of the sequence information extractable from a single lane in an electrophoretic gel or in a polymer-filled glass capillary. Much effort is now being directed into harnessing the potential of DNA microarrays (DNA chips) and there is increasing interest in the potential of matr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Mutational signatures" are patterns of mutations that report DNA damage and subsequent repair processes that have occurred. Whole-genome sequencing (WGS) can provide additional information to standard diagnostic techniques and can identify therapeutic targets. A 32-yr-old male with xeroderma pigmentosum developed metastatic angiosarcoma that was unresponsive to three lines of conventional sarcoma therapies. WGS was performed on his primary cancer revealing a hypermutated tumor, including clonal ultraviolet radiation-induced mutational patterns (Signature 7) and subclonal signatures of mutated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: Prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 3 (P4HA3) is implicated in several cancers' development. However, P4HA3 has not been reported in other cancers, and the exact mechanism of action is currently unknown. Materials and methods: First, the expression profile of P4HA3 was analyzed using a combination of the University of California Santa Cruz (UCSC) database, Cancer Cell Line Encyclopedia (CCLE) database, and Genotype-Tissue Expression (GTEx) database. UniCox and Kaplan-Meier were used to analyze the predictive value of P4HA3. The expression of P4HA3 was analyzed in clinical staging, immu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: To investigate the underlying pathomechanism in a 33-year-old female Caucasian patient presenting with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) plus symptoms.
METHODS: Histochemical analysis of skeletal muscle and biochemical measurements of individual oxidative phosphorylation (OXPHOS) complexes. Genetic analysis of mitochondrial DNA in various tissues with subsequent investigation of single muscle fibres for correlation of mutational load.
RESULTS: The patient's skeletal muscle showed 20% of cytochrome c oxidase-negative fibres and 8% ragged-red fibres. Genetic a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutation analysis of proto-oncogene c-kit (c-kit) is advisable before starting treatment with tyrosine kinase inhibitors in dogs with mast cell tumor (MCT), including those with metastatic disease. Testing is usually performed on primary tumors, assuming that c-kit mutation status does not change in metastasis.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: To give an insight into the mutational processes and to make a recommendation on the use of c-kit mutational analysis in the clinical setting.
ANIMALS: Twenty-one client-owned dogs with metastatic MCT.
METHODS: Dogs undergoing resection or biopsy fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meningiomas are the most common intracranial tumors. Recent advancements in the genetic profiling of tumors have allowed information including DNA copy number analysis, mutational analysis, and RNA sequencing to be more frequently reported, in turn allowing better characterization of meningiomas. In recent years, analysis of tumor methylomes that reflects both cell-origin methylation signatures and somatically acquired DNA methylation changes has been utilized to better classify meningiomas with great success.
METHOD: We report DNA methylation profiling on meningiomas from 17 pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nei2 (Rv3297) is a DNA Base Excision Repair (BER) glycosylase that is essential for survival of Mycobacterium tuberculosis in primates. We show that MtbNei2 is a bifunctional glycosylase that specifically acts on oxidized pyrimidine-containing single-stranded, double-stranded, 5'/3' fork and bubble DNA substrates. MtbNei2 possesses Uracil DNA glycosylase activity unlike E. coli Nei. Mutational studies demonstrate that Pro2 and Glu3 located in the active site are essential for glycosylase activity of MtbNei2. Mutational analysis demonstrated that an unstructured C-terminal zinc finger domain th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: This retrospective study was performed to evaluate the status of p53 in pleomorphic adenomas and carcinomas ex pleomorphic adenoma in the parotid gland. As loss or mutation of p53 can cause malignant transformation, the possible degeneration of pleomorphic adenomas to carcinomas ex pleomorhic adenoma was investigated by mutational analysis.
METHODS: Twenty-five Patients including 14 patients with pleomorphic adenomas and 11 patients with carcinoma ex pleomorphic adenoma of the parotid gland were examined for p53 status. DNA was extracted out of paraffin-embedded tis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Archived formalin fixed paraffin embedded (FFPE) samples are valuable clinical resources to examine clinically relevant morphology features and also to study genetic changes. However, DNA quality and quantity of FFPE samples are often sub-optimal, and resulting NGS-based genetics variant detections are prone to false positives. Evaluations of wet-lab and bioinformatics approaches are needed to optimize variant detection from FFPE samples.
RESULTS: As a pilot study, we designed within-subject triplicate samples of DNA derived from paired FFPE and fresh frozen breast tissues to high
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutational analysis of large genes with complex genomic structures plays an important role in medical genetics. Technical limitations associated with current mutation screening protocols have placed increased emphasis on the development of new technologies to simplify these procedures. High-density arrays of >90,000-oligonucleotide probes, 25 nucleotides in length, were designed to screen for all possible heterozygous germ-line mutations in the 9.17-kb coding region of the ATM gene. A strategy for rapidly developing multiexon PCR amplification protocols in DNA chip-based hybridization analysis
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) remains a major global health concern, and occult HBV infection (OBI) presents significant diagnostic and clinical challenges, particularly among hemodialysis (HD) patients. This study is aimed at characterizing complete HBV genomes from maintenance HD patients with OBI in Bangladesh to elucidate genetic features, mutational patterns, and clinical implications. Serum samples from two HBsAg-negative HD patients were screened by ELISA and quantitative PCR. Viral DNA was amplified by PCR across four overlapping open reading frames (ORFs) and sequenced on the Illumina platf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.