Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1738 публикаций
Поиск: 151 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 25 с найденным полным текстом
Marfan syndrome (MFS), a heritable connective tissue disorder, is caused by mutations in the gene coding for fibrillin-1 (FBN1), an extracellular matrix protein. One of the three major categories of FBN1 mutations involves exon-skipping. To rapidly detect such mutations, we developed a long RT-PCR method. Either three segments covering the entire FBN1 coding sequence or a single 8.9 kb FBN1 coding segment were amplified from reverse-transcribed total fibroblast RNA. Restriction fragment patterns of these RT-PCR products were compared and abnormal fragments were directly sequenced. Six exon-ski
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 (FBN1) is an essential component of the extracellular matrix, forming microfibril bundles that are important for the proper development of elastic tissues found in the aorta and lung, as well as nonelastic tissue found in the eyes and skeleton. Many missense mutations in the FBN1 gene are associated with Marfan syndrome (MFS), a common developmental disorder. FBN1 contains 47 epidermal growth factor-like (EGF) repeats, which are protein domains characterized by six cysteines (C) and three disulfide bonds. Over half of these EGF repeats are modified with an O-glucose monosaccharide
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2016eng
Introduction Diaphragmatic morphogenesis depends on proper formation of muscle connective tissue (MCT) and underlying extracellular matrix (ECM). Fibrillin-1 is an essential ECM protein and crucial for the structural integrity of MCT in the developing diaphragm. Recently, mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1) have been identified in cases of congenital diaphragmatic hernia (CDH), thus suggesting that alterations in FBN1 gene expression may lead to diaphragmatic defects. We designed this study to investigate the hypothesis that the diaphragmatic expression of fibrillin-1 is decreased in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant mesothelioma is a form of cancer that is highly resistant to conventional cancer therapy for which no major therapeutic advances have been introduced. Here, we identify gremlin-1, a known bone morphogenetic protein inhibitor crucial for embryonic development, as a potential therapeutic target for mesothelioma. We found high expression levels of gremlin-1 in the mesothelioma tumor tissue, as well as in primary mesothelioma cells cultured from pleural effusion samples. Downregulation of gremlin-1 expression by siRNA-mediated silencing in a mesothelioma cell line inhibited cell prolifer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the causative mutations in two Chinese families with autosomal dominant Marfan syndrome and to describe the associated phenotypes.
METHODS: Complete physical, ophthalmic, and cardiovascular examinations were given to the patients and unaffected individuals in the two families. Exclusive linkage mapping was performed for transforming growth factor beta receptor II (TGFBR2) and fibrillin-1 (FBN1) loci in both families. The entire coding region and flanking splice sites of the FBN1 gene were screened for mutations in the two families with Sanger sequencing. The potential mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze fibrillin-1 (FBN(1)) gene mutation in Chinese patients with Marfan syndrome(MFS) and to make a gene diagnosis by haplotype analysis for MFS.
METHODS: Nine MFS families were analysed with single strand conformation polymorphism(SSCP) and DNA sequencing. With the use of four primers designed in the flanking sequences of each short-sequence tandem-repeat region in FBN(1) gene, the haplotype-segregation analysis for MFS(B) was performed.
RESULTS: In MFS(A)II(1), PCR-SSCP detected SSCP band alterations in exon 25 of FBN(1) gene; direct sequencing showed a small 13bp deletion
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate the ultrastructural localisation of proteoglycans (PG), betaig-h3 (keratoepithelin), tenascin-C (TN-C)), fibrillin, and fibronectin in bullous keratopathy (BK) corneas.
METHODS: Five corneas from cases of pseudophakic bullous keratopathy (BK) were examined by electron microscopy. PG were demonstrated using cuprolinic blue, and the proteins betaig-h3, TN-C, fibrillin, and fibronectin were immunolocalised with rabbit anti-betaig-h3, mouse anti-TN-C (BC10 and TN2), mouse anti-fibrillin-1 (MAB2502), mouse anti-fibrillin (MAB1919), and rabbit anti-fibronectin by using a standa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 is a large cysteine-rich glycoprotein of the 10-nm microfibrils in the extracellular matrix. A spectrum of mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1) have been identified in patients with Marfan syndrome (MFS), and the majority of mutations resulting in the neonatal and often lethal form of MFS have been identified in the restricted region of exons 24-32 of the FBN1 gene. Here we report a novel point mutation in exon 25 of the FBN1 gene in a patient with lethal MFS. The mutation resulted in a molecular defect rarely encountered in human diseases, the creation of an extra consensus se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human fibrillin-1 is a 350-kDa glycoprotein found in 10-nm connective tissue microfibrils. Mutations in the gene encoding this protein cause the Marfan syndrome, a disease characterized by cardiovascular, ocular, and skeletal abnormalities. Fibrillin-1 has a modular structure that includes 47 epidermal growth factor-like (EGF-like) domains, 43 of which contain a consensus sequence associated with calcium binding. A mutation causing an Asn-2144 --> Ser amino acid change in one of the potential calcium binding residues has been described in a patient with the Marfan syndrome. We have chemically
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Elastic system fibers are a major component of the periodontal ligament, but little information is available about their detailed composition or the mechanism of elastogenesis in the developing periodontal ligament. The purpose of this study was to investigate immunolocalization of elastin, fibrillins and microfibril-associated glycoprotein-1 (MAGP-1) in the developing periodontal ligament of the rat molar.
MATERIAL AND METHODS: Frozen sections of demineralized as well as non-demineralized periodontal ligament of Wistar rats of various ages from 19 days to 7 weeks we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium-binding epidermal growth factor-like (cbEGF) module and the transforming growth factor beta-binding protein-like (TB) module are the two major structural motifs found in fibrillin-1, the extracellular matrix (ECM) protein defective in the Marfan syndrome (MFS). An MFS-causing mutation, N2144S, which removes a calcium ligand in cbEGF32, does not detectably affect fibrillin-1 biosynthesis, rate of secretion, processing, or deposition of reducible fibrillin-1 into the ECM. Since the residue at position 2144 is normally engaged in calcium ligation, it is unable to mediate intermolecula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A duplication in the fibrillin-1 gene has been implicated as the cause of the tight skin 1 (tsk1) phenotype, an animal model of scleroderma or systemic sclerosis (SSc). In addition to the production of abnormal fibrillin-1 protein, the tsk1 mouse also produces autoantibodies to fibrillin-1. Among a population of Choctaw Native Americans with the highest prevalence of SSc yet described, a chromosome 15q haplotype containing the fibrillin-1 gene has been strongly associated with SSc. With a recombinant human fibrillin-1 protein, autoantibodies to fibrillin-1 were detected in the sera of Native A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to characterize the molecular defect in Italian Marfan patients, thus contributing to the effort of correlating the genotype with the phenotype. In particular, our ultimate goal was to identify the region(s) of the fibrillin 1 (FBN1) gene mainly involved in the health of the heart and of the aorta in terms of the cardiovascular system. We searched for a molecular defect in three patients with classic Marfan syndrome (MFS). The mutations were detected applying heteroduplex analysis to each of the 65 exons of the FBN1 gene amplified by polymerase chain reaction (PCR). Ex
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant condition characterised by a wide array of pleiotropic manifestations that affect the cardiovascular, skeletal, ocular and pulmonary systems. This phenotypic diversity arises from the pathogenic variability of the over 3000 identified FBN1 variants. Despite extensive research, correlations between specific FBN1 genotypes and aortic phenotypes remain inconclusive.
METHODS: A comprehensive systematic review and meta-analysis was conducted on data collected from PubMed, Scopus and ScienceDirect up to 1 March 2025. All quantitative stud
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This research was developed to explore the significance of fibrillin-1 (FBN1) in the progression of gastric cancer and its relationship with the activation of the AKT/glycogen synthase kinase-3beta (GSK3β) pathway. For this aim, immunohistochemical assays were adopted to detect FBN1 expression in chronic superficial gastritis, chronic atrophic gastritis, gastric cancer, and normal mucosa. The expression of FBN1 in gastric cancer and adjacent tissue samples was detected by reverse transcription-quantitative (RT-q) PCR and Western blot, and the relationship between FBN1 and the clinicopathologic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To identify the mutation spectrum and genotype-phenotype correlations of fibrillin-1 (FBN1) mutations in a Chinese cohort with congenital ectopia lentis (EL).
METHODS: Patients clinically suspected of congenital zonulopathy were screened using panel-based next-generation sequencing followed by multiplex ligation-dependent probe amplification. All the probands were subjected to thorough ocular examinations. Molecular and clinical data were integrated in pursuit of genotype-phenotype correlation.
RESULTS: A total of 131 probands of FBN1 mutations from unrelated families were recruited. A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: ADAMTSL4 mutations cause autosomal recessive isolated ectopia lentis (IEL) and ectopia lentis et pupillae. Dominant FBN1 mutations cause IEL or syndromic ectopia lentis (Marfan syndrome and Weill-Marchesani syndrome). The authors sought to characterize recombinant ADAMTSL4 and the ocular distribution of ADAMTSL4 and to investigate whether ADAMTSL4 influences the biogenesis of fibrillin-1 microfibrils, which compose the zonule.
METHODS: ADAMTSL4 was expressed by the transfection of HEK293F cells. Protein extracts and paraffin sections from human eyes were analyzed by Western blot anal
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Marfan syndrome is an autosomal dominant heritable disorder of connective tissue that involves principally the skeletal, ocular, and cardiovascular systems. The most severe end of the phenotypic spectrum, the neonatal Marfan syndrome (nMFS), is characterized by pronounced atrioventricular valve dysfunction, and death often occurs within the first year of life due to congestive heart failure. Mutations in the gene coding for fibrillin-1, FBN1, are known to cause Marfan syndrome, and have been identified in almost all exons of FBN1. Here, we describe a novel mutation affecting the invariant
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.