Four men aged 38, 31, 27 and 35 years were examined because of infertility. The first three had idiopathic oligozoospermia, the other bilateral ductus deferens agenesis. They were referred for intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Clinical genetic investigation including thorough family history, chromosome investigation and molecular DNA investigation revealed that one patient had mosaicism for Klinefelter syndrome (46,XY/47,XXY), the second a familial balanced translocation (46,XY,t(4;16)) and the third a microdeletion in the AZFc region of the Y chromosome, while the fourth was homozygous
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the following examples, the time frames and ultimate results are measured in years, not days or months. In particular, the application of genetic techniques to complex systems requires many investigators and a multitude of false leads. The areas chosen are all related to the identification and use of techniques from many scientific fields. Except for the necessity of describing the many years of work required to identify and then utilize the genetic information from yet uncultivated microbes, and identifying the true sources of the dolastatins, the rest of the examples are quite short with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Migraine is a prevalent episodic brain disorder known for recurrent attacks of unilateral headaches, accompanied by complaints of photophobia, phonophobia, nausea, and vomiting. Two main categories of migraine are migraine with aura (MA) and migraine without aura (MO). Main body: Early twin and population studies have shown a genetic basis for these disorders, and efforts have been invested since to discern the genes involved. Many techniques, including candidate-gene association studies, loci linkage studies, genome-wide association, and transcription studies, have been used for t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comprehensive summary of recent knowledge in syndactyly (SD) is important for understanding the genetic etiology of SD and disease management. Thus, this review article provides background information on SD, as well as insights into phenotypic and genetic heterogeneity, newly identified gene mutations in various SD types, the role of HOXD13 in limb deformities, and recently introduced modern surgical techniques for SD. This article also proposes a procedure for genetic analysis to obtain a clearer genotype-phenotype correlation for SD in the future. We briefly describe the classification of
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The motor neuron diseases are a set of disorders associated with the selective degeneration of motor neurons. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common and confers the gravest prognosis. Although ALS occurs with known genetic causes in a small minority, other motor neuron disorders have well-defined genetic mutations. Electrodiagnostic testing is important to distinguish these various disorders. Electrodiagnostic testing is also crucial for distinguishing potential mimic syndromes, such as multifocal motor neuropathy and inclusion body myositis. Newer neurophysiology techniques ha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We still base spasticity management on rehabilitation and lesional surgical procedures. These techniques have been well-studied, and long-term follow-up data is available. However, we can still not treat the cause of the spasticity with any of these modalities, and advances in neuromodulation and genetic therapies are promising this in the future. In this chapter, the author describes the new developments in spasticity surgery. The focus is on advances in lesioning techniques, neuromodulation strategies-cerebral, spinal, and peripheral techniques-and genetic and stem cell research. There is st
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal anomalies have been postulated to be one of the principal genetic factors in reproductive failure. The principal structural anomalies are Robertsonian translocations which occur at a total frequency of rate 1.23 per thousand in newborns. Since most infertile men with Robertsonian translocation are oligospermic, they are good candidates for assisted reproduction like in vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection. However, a large number of such men/couples experience recurrent assisted procreation failure.
MATERIAL/METHODS: The aim of the study was to diag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural transformation, or the uptake of naked DNA from the external milieu by bacteria, holds a unique place in the history of biology. This is both the beginning of the realization of the correct chemical nature of genes and the first technical step to the molecular biology revolution that sees us today able to modify genomes almost at will. Yet the mechanistic understanding of bacterial transformation still presents many blind spots and many bacterial systems lag behind power horse model systems like Escherichia coli in terms of ease of genetic modification. Using Neisseria gonorrhoeae as a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of early non-invasive diagnosis methods and identification of novel biomarkers are necessary for managing Alzheimer's disease (AD) and facilitating effective prognosis and treatment. AD has multi-factorial nature and involves complex molecular mechanism, which causes neuronal degeneration. The primary challenges in early AD detection include patient heterogeneity and lack of precise diagnosis at the preclinical stage. Several cerebrospinal fluid (CSF) and blood biomarkers have been proposed to show excellent diagnosis ability by identifying tau pathology and cerebral amyloid be
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sexually transmitted pathogen, Neisseria gonorrhoeae, undergoes natural transformation at high frequency. This property has led to the rapid dissemination of antibiotic resistance markers and to the panmictic structure of the gonococcal population. However, high-frequency transformation also makes N. gonorrhoeae one of the easiest bacterial species to manipulate genetically in the laboratory. Techniques have been developed that result in transformation frequencies >50%, allowing the identification of mutants by screening and without selection. Constructs have been created to take advantage
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leishmaniasis is a health problem in many regions with poor health and poor life resources. According to the World Health Organization (WHO), an estimated 700,000-1 million new cases arise annually. Effective control of sand fly vector populations is crucial for reducing the transmission of this disease. Therefore, this review aims to comprehensively examine and evaluate the current methods for controlling sand fly populations, focusing on biological and gene drive techniques.
METHODS AND FINDINGS: A detailed, comprehensive literature search was carried out using databases includi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromes with lymphatic malformations show phenotypic variability within the same entity, clinical features that overlap between different conditions and allelic as well as locus heterogeneity. The aim of this review is to provide a comprehensive clinical genetic description of lymphatic malformations and the techniques used for their diagnosis, and to propose a flowchart for genetic testing. Literature and database searches were performed to find conditions characterised by lymphatic malformations or the predisposition to lymphedema after surgery, to identify the associated genes and to find
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sexually-transmitted pathogen, Neisseria gonorrhoeae, undergoes natural transformation at high frequency. This property has led to the rapid dissemination of antibiotic resistance markers and to the panmictic structure of the gonococcal population. However, high frequency transformation also makes N. gonorrhoeae one of the easiest bacterial species to manipulate genetically in the laboratory. Techniques have been developed that result in transformation frequencies >50%, allowing the identification of mutants by screening and without selection. Constructs have been created to take advantage
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a recent article Thomas Douglas and Katrien Devolder propose a theory of genetic parenthood according to which a human child can have only two genetic human parents. I argue this theory is arbitrarily narrow and fails to account for cases such as hybrids, cloning, chimerism, twinning, parthenogenesis, mitochondrial replacement techniques, and more. I propose an alternate theory of genetic parenthood, one that is prima facie consistent with our commonsense intuitions about genetic parenthood and relevant to a right to procreative autonomy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To summarize the current data suggesting that Gilles de la Tourette syndrome (GTS) is inherited and genetic.
METHODS: The extant literature on family studies, segregation analyses, candidate genes studies and linkage studies of GTS was reviewed and summarized.
RESULTS AND CONCLUSIONS: There is considerable data that suggests that: (1). genetic factors play an important role in the manifestation of GTS; (2). several genes are important with some possibly having major effect; and (3). several regions of the genome have been identified as potential locations of these susceptibility
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the neural mechanisms underlying learning and memory in the entorhinal-hippocampal circuit is a central challenge of systems neuroscience. For more than 40 years, electrophysiological recordings in awake, behaving animals have been used to relate the receptive fields of neurons in this circuit to learning and memory. However, the vast majority of such studies are purely observational, as electrical, surgical, and pharmacological circuit manipulations are both challenging and relatively coarse, being unable to distinguish between specific classes of neurons. Recent advances in mol
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explored the genetic connections between antibiotic-resistant and antibiotic-sensitive isolates using polymerase chain reaction (PCR) based genotyping methods and protein profiling of Klebsiella pneumoniae from clinical and environmental sources. PCR-based genotyping, such as enterobacterial repetitive intergenic consensus (ERIC) PCR and repetitive extragenic palindromic sequence-based PCR (Rep) PCR, and protein profiling using outer membrane proteins (OMPs) and whole cell proteins (WCPs) were studied. Despite their different sources, PCR-based methods revealed genetic similarity be
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giardiasis is a gastrointestinal disease of humans and other animals caused by species of parasitic protists of the genus Giardia. This disease is transmitted mainly via the faecal-oral route (e.g., in water or food) and is of socioeconomic importance worldwide. The accurate detection and genetic characterisation of the different species and population variants (usually referred to as assemblages and/or sub-assemblages) of Giardia are central to understanding their transmission patterns and host spectra. The present article provides a background on Giardia and giardiasis, and reviews some key
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Explanation of the genetic basis of autism spectrum disorders has, for many decades, been a part of interest of researchers and clinicians. In recent years, thanks to modern molecular and cytogenetic techniques, a significant progress has been achieved in the diagnosis of genetic causes of autism. This applies particularly, but not exclusively, to those cases of autism that are accompanied by other clinical signs (i. e. complex phenotypes). The important clinical markers belong to different categories, and include congenital defects/anomalies, dysmorphism and macro-/microcephaly, to name the f
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soybean (Glycine max) is a valuable crop in agriculture that has thousands of industrial uses. Soybean roots are the primary site of interaction with soil-borne microbes that form symbiosis to fix nitrogen and pathogens, which makes research involving soybean root genetics of prime importance to improve its agricultural production. The genetic transformation of soybean hairy roots (HRs) is mediated by the Agrobacterium rhizogenes strain NCPPB2659 (K599) and is an efficient tool for studying gene function in soybean roots, taking only 2 months from start to finish. Here, we provide a detailed p
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования