INTRODUCTION: The accurate measurement of HbA2 is essential for the detection of β-thalassaemia carriers and as no single calibrant is used by the various manufacturers of analysers, differences are seen in results obtained. The World Health Organization International Reference Reagent for HbA2 (WHO IRR 89/666) was made available to diagnostic laboratories in the 1980s and remains the only international reference material available. A previous study (2015) demonstrated that the WHO IRR remained suitable for use as an HbA2 standard as tested by 52 participants in the UK NEQAS Haematology Abnorm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The -92 (C>T) (HBB: c.-142C>T) is a silent β-thalassemia (β-thal) mutation previously described in combination with several β0 mutations and expressed as β-thal intermedia (β-TI). Heterozygous individuals are known to be completely asymptomatic showing borderline hemoglobin (Hb), mean corpuscular volume (MCV) and Hb A2 levels. Here, we report the first incidence of -92 in Eastern Europe and in Azerbaijan, and the first case in combination with codons 36/37 (-T) (HBB: c.112delT) mutation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: β 0-thalassemia deletion removing 5´β-globin promoter usually presents phenotype with high hemoglobin (Hb) A2 and Hb F levels. We report the molecular characteristics and phenotype-genotype correlation in a large cohort of the β 0-thalassemia with 3.4 kb deletion.
METHODS: A total of 148 subjects, including 127 heterozygotes, 20 Hb E-β-thalassemia patients, and a double heterozygote with α-globin gene triplication, were recruited. Hb and DNA analysis were performed to identify thalassemia mutations and four high Hb F single nucleotide polymorphisms (SNPs) including four base pair
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased haemoglobin (Hb) A2 levels associated with reduced mean corpuscular volume (MCV) and Hb content per cell (MCH) are the most typical features of heterozygous beta thalassaemia. However, double heterozygotes for alpha and beta thalassaemia may have normal MCV and MCH but Hb A2 always in the carrier range. In this report we describe two Sardinian families who have increased Hb A2 levels, normal red blood cell indices and normal globin chain synthesis and in whom DNA sequence analysis of beta and delta globin genes did not reveal any abnormality. Our findings demonstrate the existence of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemoglobin abnormalities constitute a public health problem in many countries in the world. In Tunisia, these disorders were thought to affect only the North-western population. However, the existence of hemoglobinosis concentration in Kebily in south Tunisia has been suggested by previous work. In order to estimate their frequencies, we performed a screening of hemoglobin abnormalities in the North-Kebili region, to establish a prevention program of the homozygous forms.
METHODS: This screening concerned all 1st and 2nd grade primary school pupils in North Kebily. After a questio
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interrelationships between steady state haematological variables in 825 patients with homozygous sickle cell (SS) disease have been examined. On simple correlation coefficient analysis HbA2 correlated negatively with both HbF and MCV, red cell count (RBC) correlated positively with total haemoglobin and negatively with MCV and reticulocytes, and MCV correlated positively with reticulocytes. Less consistent were positive correlations between HbA2 and RBC, between HbF and both MCV and haemoglobin, between MCHC and MCV, and a negative relationship between haemoglobin and reticulocyte count. P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 200 cases of thalassaemia trait, 102 of F thalassaemia and 98 of A2 thalassaemia were studied, evaluating haematometric, and morphological aspects of both groups. Significantly higher values were found in F thalassaemia for PCV, MCV and MCH, with 33.5% of women and 52% of men being found anaemic in F thalassaemia and 45% of women and 62% of men in A2 thalassaemia. Asthenia was usually present in A2 thalassaemia more so in women 50.9% as compared to 25% in man. Only 4% of F thalassaemia carriers were affected by asthenia. Cholecystectomy had been performed on 10% of the A2 thalassaem
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical diagnostic value for thalassemia genotyping using peripheral blood mRNA.
METHODS: Total RNA was extracted from 103 pre-genotyped peripheral blood samples, followed by cDNA synthesis. These samples comprised 21 wild-type cases, 49 α-globin gene mutant cases and 33 HBB mutant cases. An Integrated strategy was adopted, combining single-reaction Sanger sequencing with the multiple quantitative fluorescence PCR (MQF-PCR), to analyze the full-length coding sequences and expression level of HBA2/HBA1/HBB respectively.
RESULTS: (1) The substitution mutations locate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nondeletional α-globin mutations are known to cause more serious clinical effects than deletional ones. A rare IVS-I-1 (G>A) (HBA2: c.95+1G>A) donor splice site mutation interferes with normal splicing of pre mRNA and results in activation of a cryptic splice site as well as a frameshift mutation. Hb Adana [HBA2: c.179G>A (or HBA1)] is a highly unstable variant hemoglobin (Hb) resulting from a mutation at codon 59 on the HBA2 or HBA1 gene, recognized to cause severe α-thalassemia (α-thal) syndromes. We report a unique case of compound heterozygosity for these two mutations in a 9-year-old boy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The capillary electrophoresis (CE) is a new system that utilizes the principle of electrokinetic separation of molecules in eight electrolyte buffer-filled silica capillaries. In this study, we established the normal ranges of haemoglobin A2 (HbA2) and haemoglobin F (HbF) levels for normal individuals using this system and also the HbA2 level in beta thalassaemia and haemoglobin E (HbE) individuals.
MATERIALS AND METHODS: 154 samples from normal individuals, 218 samples from beta thalassaemia heterozygotes and 91 samples from HbE heterozygotes were subjected to high performance liq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old male patient with X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome is reported. He showed multiple minor anomalies including characteristic facial abnormalities, alpha-thalassemia, severe mental retardation, and hypogonadism. Analysis of his hemoglobin by high performance liquid chromatography using an automated glycated hemoglobin analyzer revealed an abnormal peak. Identification of an abnormal peak by an automated glycated hemoglobin analyzer will aid in the diagnosis of patients with X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some haematological indices were compared in 13 subjects with sickle cell-hereditary persistence of fetal haemoglobin (S-HPFH) and in 10 patients with homozygous sickle cell (SS) disease and four patients with sickle cell-beta zero thalassaemia, all with fetal haemoglobin (HbF) levels of 20% or above. Sickle cell-beta zero thalassaemia could be differentiated by a high HbA2 level. S-HPFH could be distinguished from SS disease with a high HbF level by red cell count, HbF level, reticulocyte count, total haemoglobin and total bilirubin level in decreasing power of discrimination.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction endonucleases Bam HI and BglII were used to investigate the molecular basis of the deletion type of alpha-thalassaemia in the Saudi population. Four homozygous cases and six heterozygous cases of the leftward deletion type of alpha-thalassaemia (-alpha) were identified. So far, the leftward type of alpha-thalassaemia has been identified mainly in the Asiatic population, while the rightward deletion is universally distributed. This paper reports for the first time the presence of leftward deletion in the Saudi population and discusses the possibility of a more universal distribution
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a Greek family three cases of beta-thalassaemia intermedia were diagnosed as resulting from the interaction of a typical high HbA2-beta-thalassaemia with an atypical (silent) beta-thalassaemia gene. Following electrophoresis of globins on an acid-urea-Triton-acrylamide system, an otherwise silent beta-like variant was revealed in the carriers of the atypical thalassaemia gene and in the intermediates; it amounted to 33% of the non-alpha chains in the former and to c. 75% in the latter. The provisional name Hb Knossos is suggested for this abnormality.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: beta-thalassaemia is a genetic disorder and an important health problem around the world. Quantitative haemoglobin A(2) (HbA(2)) levels are used for the diagnosis of beta-thalassaemia. The conventional methods are high performance liquid chromatography (HPLC), electrophoresis, and microcolumn chromatography techniques. We established a fast protein liquid chromatography (FPLC) method, to measure quantitatively of HbA(2) levels, and compared its efficacy with conventional methods.
METHODS: The FPLC method, using a DEAE Sepharose, Hi Trap anion-exchange column chromatogr
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Screening for "non-deletion" α-chain haemoglobin variants resulting from point mutations or short deletions/insertions has attracted an increased interest during recent years, especially in areas where α-thalassaemia is prevalent. We describe a method utilising high resolution melting analysis for detecting the 13 most common "non-deletion" α-thalassaemia mutations in populations around the Mediterranean and Middle East.
METHODS: The method comprises: (1) amplification of a 1087 bp fragment for each of the duplicated α-globin genes (HBA1 and HBA2) flanking all 13 mutations using a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genes for thalassaemia, haemoglobin S, Glucose-6-phosphate dehydrogenase which confer resistance to malaria are found in high frequencies in Nigeria, 25% of the population being carriers of the sickle cell trait while another 25% are hemizygous for the G6PD gene. The frequency of alpha thalassaemia is equally high among Nigerians but there is little information on beta thalassaemia in this population. A recent study however suggest a high prevalence of beta thalassaemia in the same population, hence the need for this study.
METHODS: Haemoglobin A(2) and HbF were determined in heal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term delta beta-thalassemia with normal HbF has been recently proposed to define heterogenous delta and beta globin gene molecular defects involving the same chromosome in cis. Here, we describe a Sardinian family in which three members showing microcytosis, border-line HbA2 levels and normal HbF proved to be heterozygotes for delta(+) 27 and beta(0) 39 point mutations in cis by allele specific oligonucleotide hybridization as well as by ECO 0 109 I endonuclease digestion and electrophoresis. As some of these beta-thalassemia carriers shows normal HbA2 levels, knowledge of the molecular ba
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterized 14 patients in 10 families with a mild form of homozygous beta thalassemia which has not been previously well defined. As these patients originate from a small area of northern Portugal we propose to call this beta + thalassaemia--Portuguese type. Clinically, the homozygotes range from asymptomatic to thalassaemia intermedia and they are characterized by low levels of HbF, less than 20%, indicating only a mild deficit in beta globin production. Heterozygotes are indistinguishable from those with the more common types of beta thalassaemia as regards red cell morphology, ha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.