Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
246 публикаций
Поиск: 121 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
IMPORTANCE: Nine hereditary neurodegenerative diseases are known as polyglutamine diseases, including Huntington disease, 6 spinocerebellar ataxias (SCAs) (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, and SCA17), dentatorubral-pallidoluysion atrophy, and spinal bulbar muscular atrophy.
OBJECTIVE: To determine the prevalence of carriers of intermediate and pathological polyglutamine disease-associated alleles among the general population.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This observational cross-sectional study included data from 5 large European population-based cohorts that were compiled between 1997 an
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ei24 is a DNA damage response gene involved in growth suppression and apoptosis. The physiological function of Ei24, however, is poorly understood. Here we generated conditional knock-out mice of Ei24 and demonstrated that EI24 is an essential component of the basal autophagy pathway. Mice with neural-specific Ei24 deficiency develop age-dependent neurological abnormalities caused by massive axon degeneration and extensive neuron loss in brain and spinal cord. Notably, ablation of Ei24 leads to vacuolated oligodendroglial cells and demyelination of axons. Liver-specific depletion of Ei24 cause
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant infantile osteopetrosis (MIOP) is a rare autosomal recessive disorder of bone resorption characterized by early bone marrow failure, proneness to fractures, and visual deterioration, variably associated with impairments of other cranial nerves due to narrowing of skull base foramina. About 10% of patients with MIOP show severe neurological involvement, which contraindicates bone marrow transplantation. We report on a 12-month-old female with recessive OSMT1 mutations and neuroimaging findings suggesting a neurodegenerative storage disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we analyze the neuropathological and biochemical alterations involved in the pathogenesis of a neurodegenerative/movement disorder during different developmental stages in juvenile rats with a mutant Myosin5a (Myo5a). In mutant rats, a spontaneous autosomal recessive mutation characterized by the absence of Myo5a protein expression in the brain is associated with a syndrome of locomotor dysfunction, altered coat color, and neuroendocrine abnormalities. Myo5a encodes a myosin motor protein required for transport and proper distribution of subcellular organelles in somatodendritic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Conference ProceedingsПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spastic paraplegia 35 (SPG35) (OMIM: 612319) or fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN) is caused by deficiency of fatty acid 2-hydroxylase (FA2H). This enzyme synthesizes sphingolipids containing 2-hydroxylated fatty acids, which are particularly abundant in myelin. Fa2h-deficient (Fa2h-/-) mice develop symptoms reminiscent of the human disease and therefore serve as animal model of SPG35. In order to understand further the pathogenesis of SPG35, we compared the proteome of purified CNS myelin isolated from wild type and Fa2h-/- mice at different time points of disease prog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Studies of dystonia are heterogeneous and there are no studies on this disease in Tunisia. The aim of our study was to determine the frequency of dystonia in the hospital population, to identify different forms of dystonia according to age of onset, distribution, to determine etiologies and to describe treatment.
METHODS: We conducted a prospective study over a 5-year period (from January 2005 to November 2009) including all patients diagnosed with dystonia and followed at the Child and Adolescent Neurology Department and "Movement Disorders and Botulinum Toxin" consultation of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine diseases are characterized by neuronal intranuclear inclusions (NIIs) of expanded polyglutamine proteins, indicating the failure of protein degradation. UBB(+1), an aberrant form of ubiquitin, is a substrate and inhibitor of the proteasome, and was previously reported to accumulate in Alzheimer disease and other tauopathies. Here, we show accumulation of UBB(+1) in the NIIs and the cytoplasm of neurons in Huntington disease and spinocerebellar ataxia type-3, indicating inhibition of the proteasome by polyglutamine proteins in human brain. We found that UBB(+1) not only increased
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is characterised by recurrent mononeuropathies following minor trauma. We describe a case of fulminant HNPP beginning on the first day of military physical training. Protracted weakness, muscle atrophy, hand contractures, and multifocal sensory loss developed during a further three weeks of basic training. Nerve conduction changes were typical of HNPP, but without segmental slowing. Electromyographically, there was prominent acute denervation in muscles of the hands and right shoulder. Sural nerve biopsy demonstrated tomaculae and r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microtubule motor cytoplasmic dynein and its activator dynactin drive vesicular transport and mitotic spindle organization. Dynactin is ubiquitously expressed in eukaryotes, but a G59S mutation in the p150Glued subunit of dynactin results in the specific degeneration of motor neurons. This mutation in the conserved cytoskeleton-associated protein, glycine-rich (CAP-Gly) domain lowers the affinity of p150Glued for microtubules and EB1. Cell lines from patients are morphologically normal but show delayed recovery after nocodazole treatment, consistent with a subtle disruption of dynein/dynac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is an inherited neurologic disorder with macrocephaly before the age of one and slowly progressive deterioration of motor functions. Magnetic resonance imaging shows diffusely abnormal and swollen white matter of the cerebral hemispheres and the presence of subcortical cysts in the anterior-temporal region and often also in the frontoparietal region. Mutations in the MLC1 gene, encoding a putative membrane protein, have been recently identified as a cause for MLC. Here, we describe 14 new mutations in 18 patients. Two identified
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, mutations of the alpha-synuclein gene were found to cause dominantly inherited Lewy-body Parkinson's disease (PD) and alpha-synuclein was identified as a major component of the Lewy body. However, the cause of the common form of PD, with a multifactorial rather than autosomal dominant inheritance pattern, remains unknown. Alpha-synuclein precipitates slowly and apparently spontaneously at high concentration in solution and the mutations that cause PD accelerate precipitation. Other dominantly inherited late-onset or adult-onset dominantly inherited neurodegenerative diseases are asso
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, caused by mutations in the PANK2 gene, is an autosomal recessive disorder characterized by dystonia, dysarthria, rigidity, pigmentary retinal degeneration and brain iron accumulation. PANK2 encodes the mitochondrial enzyme pantothenate kinase type 2, responsible for the phosphorylation of pantothenate or vitamin B5 in the biosynthesis of co-enzyme A. A Pank2 knockout (Pank2(-/-)) mouse model did not recapitulate the human disease but showed azoospermia and mitochondrial dysfunctions. We challenged this mouse model with a low glucose and high li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroserpin (NS) is predominantly expressed in brain and inhibits tissue-type plasminogen activator (tPA) with implications in brain development and memory. Nature of conformational change in pathological variants in strand 6B and helix B of NS that cause a relatively mild to severe epilepsy (and/or dementia) remains largely elusive. MD simulation with wild type (WT) NS, strand 6B and helix B variants indicated that substitution in this region affects the conformation of the strands 5B, 5A and reactive centre loop. Therefore, we designed variants of NS in strand 6B (I46D and F48S) and helix B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal hereditary motor neuropathies (dHMNs) comprise a group of clinically and genetically heterogeneous inherited lower motor neuron syndromes mainly characterized by a distal-predominant pattern of progressive muscle atrophy, weakness and hyporeflexia, without sensory dysfunction. Although at least 21 causative genes for dHMN have been reported, mutational scanning of these genes often fails to identify the causative variants in dHMN cohorts, suggesting that additional causative genes remain to be identified. We studied a four-generation pedigree of a Japanese family with autosomal dominant
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal-recessive mutations in TBCK cause intellectual disability of variable severity. Although the physiological function of TBCK remains unclear, loss-of-function mutations are associated with inhibition of mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1) signaling. Given that mTORC1 signaling is known to regulate autophagy, we hypothesized that TBCK-encephalopathy patients with a neurodegenerative course have defects in autophagic-lysosomal dysfunction.
METHODS: Children (n = 8) of Puerto Rican (Boricua) descent affected with homozygous TBCK p.R126X mutations underwent exte
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic mutations in the tRNA(Leu(UCN)) gene of mitochondrial DNA (mtDNA) have been invariably accompanied by skeletal myopathy with or without chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO). We report a young woman with a heteroplasmic m.12276G>A mutation in tRNA(Leu(UCN)), who had childhood-onset and slowly progressive encephalopathy with ataxia, cognitive impairment, and hearing loss. Sequencing of the 22 tRNA mitochondrial genes is indicated in all unusual neurological syndromes, even in the absence of maternal inheritance.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent data indicate that insulin-like growth factor-1 (IGF-1) can cross the blood-brain barrier when bound to binding proteins. IGF-1 is very important for early brain development, myelination and survival of cerebellar neurons. It is antiapoptotic and is important for synaptic development. The aim of this study was to identify neurological conditions with low CNS IGF-1.
METHODS: Levels of CSF IGF-1 were determined by radio-immunoassay (Mediagnost, Tubingen, Germany).
RESULTS: Levels of CSF IGF-1 were low in some progressive diseases of white matter and the cerebellum. In some o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.