Patients with epilepsy who have also hearing loss represent a distinct group of patients, often with aggravated medical history, comorbidities and high potential for disability. The etiopathogenetic factors of epilepsy and hearing loss may be common to these conditions (neuroinfections, craniocerebral injuries, cerebral circulatory disorders, perinatal pathology, etc.). In addition, these two syndromes may occur as part of hereditary diseases, so their timely recognition and genetic diagnosis are important for determining further medical and genetic prognosis. This article provides an overview
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of rare genetic disorders that can be caused by mutations in nuclear (nDNA) or mitochondrial DNA (mtDNA). Mutations in mtDNA are associated with several maternally inherited genetic diseases, with mitochondrial dysfunction as a main pathological feature. These diseases, although frequently multisystemic, mainly affect organs that require large amounts of energy such as the brain and the skeletal muscle. In contrast to the difficulty of obtaining neuronal and muscle cell models, the development of induced pluripotent stem cells (iPSCs) has shed l
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alteration of mitochondrial mass of human 143B osteosarcoma cells upon exposure to hydrogen peroxide (H(2)O(2)) was investigated. We found that mitochondrial mass and the intracellular level of H(2)O(2) were increased by exogenous H(2)O(2), which was accompanied with up-regulation of functional PKCdelta. To investigate the role of PKCdelta in H(2)O(2)-induced increase of mitochondrial mass, we treated 143B cells with PKCdelta activator, bistratene A, and PKCdelta inhibitor, rottlerin, respectively. The results show that bistratene A caused an increase of mitochondrial mass and that the H(2)O(2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both dominant and recessive missense mutations were recently reported in the gene encoding the mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) in patients with progressive external ophthalmoplegia (PEO). The authors report on a patient homozygous for a recessive missense mutation in POLG who presented with a multisystem disorder without PEO. The most prominent features were myoclonus, seizure, and sensory ataxic neuropathy, so the clinical picture overlapped with the syndrome of myoclonus, epilepsy, and ragged red fibers (MERRF).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the spectrum of common mitochondrial mutations in Northern China during the years of 2000-2005, 552 patients of mitochondrial encephalomyopathies clinically diagnosed as MELAS, MERRF or Leigh's syndrome, 14 cases of LHON and 46 cases of aminoglycoside induced deafness along with their family members, accepted routine point mutation tests at nucleotide positions 3243, 8344, 8993, 11778 or 1555 in mitochondrial genome. PCR-RFLP analysis, site-specific PCR and PCR-sequencing methods were used to identify the mutations. Fifty-seven cases with A3243G mutation, 4 cases with A8344G, 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 patients who have a mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and recurrent cerebral insults that resemble strokes (MELAS). These 2, and 9 other, reported patients share the following features: ragged red fibers evident on muscle biopsy, normal early development, short stature, seizures, and hemiparesis, hemianopia, or cortical blindness. Lactic acidemia is a common finding. We believe that MELAS represents a distinctive syndrome and that it can be differentiated from 2 other clinical disorders that also are associated with mitochondrial myopathy and cerebral dise
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hearing loss is one of the most common birth defects worldwide, with around 1 in 500 people experiencing some form of severe hearing loss. While over 400 different syndromes involving hearing loss have been described, it is important to be familiar with a wide range of syndromes involving hearing loss so an early diagnosis can be made and early intervention can be pursued to maximize functional hearing and speech-language development in the setting of verbal communication. This review aims to describe the presentation and genetics for some of the most frequently occurring syndromes
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the first time, the possibility of maintaining an intact human mitochondrial genome in a heterologous system in the mitochondria of yeast Yarrowia lipolytica is shown. A method for introducing directional changes into the structure of the mitochondrial human genome replicating in Y. lipolytica by an artificially induced ability of yeast mitochondria for homologous recombination is proposed. A method of introducing and using phenotypic selection markers for the presence or absence of defects in genes tRNA-Lys and tRNA-Leu of the mitochondrial genome is developed. The proposed system can be
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia has been described in various diseases affecting mitochondrial function but spasmodic dysphonia, a form of focal dystonia, has not. We present a patient with action myoclonus affecting the hands and arms who carried the most common mutation in mitochondrial DNA causing the myoclonic epilepsy and ragged red fibers (MERRF) syndrome (the A-->G substitution at nucleotide 8344 in the tRNA(Lys) gene). This patient also had spasmodic dysphonia that was responsive to treatment with intralaryngeal botulinum toxin.
Клинический случайLectureПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G8363A is a very rare mtDNA tRNA(Lys) gene mutation that has been associated to MERRF-like syndrome, cardiomyopathy or Leigh syndrome. Here, we describe the clinical and molecular features of a new large multigenerational family and we review the literature of cases with this mutation. In our family seven members presented a heterogeneous mitochondrial disease phenotype, from MERRF-like syndrome to isolated psychiatric disorder, associated with the G8363A mutation. The two probands are dizygotic twin sisters affected by mental retardation, neural deafness, myopathy, myoclonic epilepsy and
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathies include various syndromes involving both muscles and the nervous system. They are characterized by morphological and/or functional mitochondrial abnormalities. Relevant histological modifications in muscle are ragged-red fibers with or without cytochrome C oxidase (COX) activity. Neuropathological alterations in the brain are not specific. They consist of spongiosis with or without preferential involvement of territories of "system degeneration", neuronal loss, focal necrosis, capillary proliferation and mineral deposits. Their topographic patterns are charact
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial tRNALys (mt-tRNALys) mutation is initially associated with myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF). The clinical, laboratory, morphologic and molecular findings from 22 mt-tRNALys mutation carriers from local database in East China were analyzed retrospectively. We identified 13 symptomatic and 9 asymptomatic individuals with a known pathogenic mitochondrial tRNALys mutation. The most common mutations were m.8344 A>G (81.8%), m.8363G>A (9.1%), m.8356 T>C (4.5%) and m.8356 T>G (4.5%). The degree of mutation heteroplasmy in blood was high both in symptomatic (mean 64.5
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid progress has been made in the identification of mitochondrial DNA mutations which are typically associated with diseases of the nervous system and muscle. The well established mitochondrial disorders are maternally inherited and males and females are equally affected. An exception is Leber's hereditary optic atrophy (LHON) which is observed much more frequently in males than in females. There are three common point mutations in LHON which can be homoplasmic or heteroplasmic. In mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) most mutations are single
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report the clinical criteria for the diagnosis of progressive myoclonus epilepsies on the basis of their experience following 34 cases (2 with sialidosis, 2 with MERRF, 4 with Lafora disease, 24 with Unverricht-Lundborg type, 4 with ataxic myoclonus). 3 rare forms of PME are also reported: a case of lipoma and PME, a family with dentato-rubro-pallido-luysian atrophy and a family of myoclonus epilepsy, Hartung type. The autonomy of Ramsay Hunt syndrome is discussed on the light of recent molecular genetic data.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
m.3291T > C mutation in the MT-TL1 gene has been infrequently encountered in association with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), however remains poorly characterized from a clinical perspective. In the following report we describe in detail the phenotypic features, long term follow up (> 7 years) and management in a Caucasian family with MELAS due to the m.3291T > C mutation and review the literature on m.3291T > C mutation. The clinical phenotype in the proposita included overlapping features of MELAS, MERRF (Myoclonic epilepsy and ragged
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We here report a 39-year-old woman of short stature with sensorineural deafness, who suddenly developed status epilepticus. T2-weighed image of brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed a high signal lesion in the left temporal area, the distribution of which was not compatible with any particular arterial supply. Lactate and pyruvate were elevated in the serum and cerebrospinal fluid. As the mitochondrial gene analysis revealed the m.3243A>G mutation, diagnosis of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode (MELAS) was made. In the histochemical stud
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.