Recent work has revealed that familial hyperkalemic periodic paralysis, paramyotonia congenita and other non-dystrophic myotonias result from point mutations in the gene encoding the alpha-subunit of the adult human skeletal muscle sodium channel (SCN4A). Sodium channel myotonias are a diverse group of skeletal muscle disorders that share a common pathophysiological mechanism: all are caused by impaired rapid inactivation of skeletal muscle sodium channel. Clinical studies, pharmacology, electrophysiology and molecular genetics have contributed to an elucidation of the genotype-phenotype corre
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paramyotonia congenita (PC) and Hyperkalemic periodic paralysis (HyperPP) are caused by amino acid substitutions in the alpha subunit of the human skeletal muscle sodium channel. One such substitution, methionine for valine at position 1592, has been associated with HyperPP with myotonia and cold sensitivity. We report clinical, electromyographic (EMG), genetic and pathological features of a large kindred with the Met1592Val substitution. Affected members were phenotypically heterogenous and had episodic potassium-sensitive paralysis, and stiffness and weakness induced by exercise and cold, wh
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the effect of exercise on arterial blood gas tensions and upper airway and cardiac function in clinically normal Quarter Horses and horses heterozygous and homozygous for hyperkalemic periodic paralysis (HYPP). ANIMALS AND PROCEDURE: 5 clinically normal Quarter Horses, and 5 heterozygous and 2 homozygous HYPP-affected horses were examined before, during, and after exercise on a high-speed treadmill. Arterial blood gas tensions, ECG, and echocardiogram were obtained prior to exercise. Upper airway endoscopy, collection of arterial blood samples, and continuous electrocar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperkalemic periodic paralysis (hyperPP), paramyotonia congenita (PC) and PC with myotonia permanens are closely related muscle disorders of genetic origin due to allelic mutations in the muscle sodium channel gene, SCN4A. Seven families of French origin with hyperPP were studied. Five of these had the Thr704Met mutation, but 2 families, genetically linked to SCN4A, failed to show any of the known mutations of SCN4A. Correlations between the phenotype and the genotype were made for patients with the Thr704Met mutation. All 12 patients over 30 years old with the Thr704Met mutation presented mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Types of periodic paralysis seen in Japan are numerous: the one most frequently seen is hypokalemic periodic paralysis. Among them, approximately 50% are secondary to thyrotoxicosis. Number of families of familial hyperkalemic periodic paralysis have also been reported so far. Several cases of hyperkalemic periodic paralysis secondary to thyrotoxicosis have also been reported exclusively from Japan. As the pathogenesis of hypokalemic periodic paralysis, depolarization block induced by membrane permeability change in the face of hypokalemia triggered by excess insulin was strongly suggested and
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This article reviews the episodic muscle disorders, including benign cramp-fasciculation syndrome, the periodic paralyses, and the nondystrophic myotonias. The core diagnostic criteria for a diagnosis of primary periodic paralysis, including clues to distinguish between the hypokalemic and hyperkalemic forms, and the distinctive elements that characterize Andersen-Tawil syndrome are discussed. Management of patients with these disorders is also discussed.
RECENT FINDINGS: Childhood presentations of periodic paralysis have recently been described, including atypical findings
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young man with episodes characteristic of familial normokalemic periodic paralysis was restudied after a change in the nature of his attacks. He now has spontaneously occurring and provokable episodes of both hyperkalemic and hypokalemic periodic paralyses that are superimposed on a persistent myopathy. Hypokalemia seems to be associated with facilitated entry of glucose and potassium into muscles, whereas resistance to glucose and potassium entry accompanies hyperkalemia. The possibility that episodes of both hypokalemic and hyperkalemic weaknesses can occur in one person should be consider
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 27-year-old-woman with paramyotonia congenita was reported. She began to suffer from myotonia since infancy. Myotonia was aggravated by cold, but with intense cooling myotonia did not change to flaccid paralysis. Four generations of her family showed the same symptoms that suggested autosomal dominant inheritance. Neurological examinations revealed no impairments of mental function, cranial nerves and sensory system. Muscular atrophy or hypertrophy was not observed. Percussion myotonia of the tongue and thenar muscles could be elicited at room temperature. Myotonia was aggravated by cold. An
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic periodic paralysis (HPP) is one of the group muscle disorders that can cause sudden onset paresis or paralysis. It is a quite rare, yet, potentially life-threatening condition that, if appropriately and promptly diagnosed and treated, can be completely reversed. Other forms of periodic paralysis include thyrotoxic periodic paralysis, hyperkalemic periodic paralysis, and Anderson syndrome. We are presenting a case of a young male who presented to the emergency department (ED) with sudden paralysis to shed light on such a diagnosis and on other differential diagnoses.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-year-old man suffering from a hereditary hyperkalemic periodic paralysis showed, in addition, a hypermagnesemic periodic paralysis with a 2.5-fold increase in serum magnesium level. All other serum electrolyte levels were normal. The hypermagnesemic periodic paralysis seems to have been caused by a disturbance of the renal tubular system. Thus, magnesium-stimulated paralysis was prevented by treatment with lithium carbonate and digitalis, which blocked the active ion transport.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodic paralysis is a rare disorder that causes episodes of severe muscle weakness that can be confused with other diseases, including epilepsy or myasthenia gravis. Hyperkalemic and hypokalemic paralysis are included within these diseases, the latter being divided into periodic paralysis (familial, thyrotoxic or sporadic) and non-periodic paralysis. In this regard, we present a case of familial hypokalemic periodic paralysis in an eighteen year-old female who was diagnosed with epilepsy in childhood, as well as a subclinical hypothyroidism (for which she received replacement therapy) months
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 4-generation Turkish family with 10 affected members presenting with myotonia and potassium- and exercise-induced paralytic attacks. The clinical presentation was neither typical for the chloride channel myotonias Thomsen and Becker nor for the separate sodium channel myotonia entities potassium-aggravated myotonia, paramyotonia congenita, and hyperkalemic periodic paralysis. It is best described by a combination of potassium-aggravated myotonia and hyperkalemic periodic paralysis. We excluded exonic chloride channel mutations including CLCN1 exon deletion/duplication by MLPA. Inst
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The voltage gated sodium channel SCN4A mutations account for non-dystrophic myotonia and include a heterogeneous group of conditions that include hyperkalemic periodic paralysis, paramyotonica congenita, potassium-aggravated myotonia, and hypokalemic periodic paralysis type 2. This case report proposes that a rare variant p.Pro1629Leu in SCN4A can cause a skeletal muscle deficit with intermittent dysphagia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrocardiographic conduction disturbances and nonspecific interval changes are not uncommon during hypokalemic periodic paralysis. Although premature ventricular contractions may occur during the paretic episodes associated with hyperkalemic, normokalemic, and hypokalemic periodic paralysis, ventricular tachycardia is rare; to my knowledge, ventricular fibrillation has not been previously reported. In 1977 a 40-year-old man of Puerto Rican descent was resuscitated from ventricular fibrillation and subsequently received a diagnosis of thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. Following thyr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty patients with periodic paralysis were evaluated and the aspects studied included epidemiological data, clinical manifestations, ancillary tests, treatment and evolution. Sixteen patients had the hypokalemic form (5 familiar, 5 sporadic, 5 thyrotoxic and 1 secondary). No patient with the normokalemic form was detected. Predominance of men was found (14 patients), especially in the cases with hyperthyroidism (5 patients). No thyrotoxic patient was of oriental origin. Only 4 patients had the hyperkalemic form (3 familiar, 1 sporadic). Attacks of paralysis began during the first decade in t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acetazolamide has been shown to be effective prophylaxis for both hypokalemic and hyperkalemic paralysis. A patient with paramyotonia congenita, a related disorder with myotonia and episodic weakness, was studied during treatment with acetazolamide. Athough the patient's myotonia was virtually abolished, severe quadriparesis was produced during each trial of acetazolamide. This response distinguished this patient's condition from other forms of familial periodic paralysis and suggests that acetazolamide may be deleterious to some patients with periodic paralysis.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodic paralyses are a group of disorders characterized by episodes of muscle paralyses. They are mainly divided as primary (hereditary) and secondary (acquired) periodic paralyses. Primary periodic paralyses occur as a result of mutations in genes encoding subunits of muscle membrane channel proteins such as sodium, calcium, and potassium channels, resulting in impairment of their properties. Primary periodic paralyses are further classified on the basis of affected ion channels and other associated complications. Some of these periodic paralyses are hyperkalemic periodic paralysis (Na-chan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Periodic paralyses and paramyotonia congenita are rare disorders causing disabling weakness and myotonia. Mutations in sodium, calcium, and potassium channels have been recognized as causing disease.
OBJECTIVE: To analyze the clinical phenotype of patients with and without discernible genotype and to identify other mutations in ion channel genes associated with disease.
METHODS: The authors have reviewed clinical data in patients with a diagnosis of hypokalemic periodic paralysis (56 kindreds, 71 patients), hyperkalemic periodic paralysis (47 kindreds, 99 patients), and paramyoto
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Description Periodic paralysis is a group of muscle diseases that are related to transmembrane ion channels. Dysfunction of these channels causes an increase in sodium-potassium (Na-K) adenosine triphosphatase (ATPase) activity that pushes potassium into the cells that result in serum hypokalemia that manifests as muscle weakness. Beta-adrenergic stimulation and insulin sensitivity might also play a role. Periodic paralysis is divided into hereditary and acquired forms. Thyrotoxic periodic paralysis is an acquired form of periodic paralysis that manifests as muscle weakness, hypokalemia, and h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lateral gastrocnemius muscle biopsies from a 26-year-old man with hyperkalemic periodic paralysis and a 23-year-old man with hypokalemic periodic paralysis were studied. Both patients came from families in which older relatives had developed a vacuolar myopathy in association with their periodic paralysis. Muscle fibers were chemically skinned, and individual fibers were studied with a low-compliance strain gauge. The tension generated by fibers was studied in baths with calcium concentrations from 10(-8) mol/L to 2.5 x 10(-5) mol/L. The Ca-tension relationships and maximal tensions (normalize
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования