Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.
Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…
Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаПубликации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Найти литературу по своему диагнозу →Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis is a rare, autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a severe deficiency of a-L-fucosidase. Patients usually have some problems with glycoprotein storage in the brain and other organs, and some structural abnormalities that need special consideration in anesthesia. It has 2 types, the early onset or infantile, and the juvenile. Here we present an 8-year old girl with deformities in the maxillofacial region, with big tongue, small and retracted chin, saddle nose, and short neck that could not be extended, causing difficult intubation, and congenital cardiac problems r
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ultrastructural study of the eyes of a six year old girl affected with fucosidosis demonstrated widespread overloading of lysosomes with a fibrillo-granular material of variable density. Conjunctival and corneal epithelial cells, keratocytes, sclérocytes, fibroblasts, corneal endothelial cells, retinal ganglion cells, inner segments of photoreceptors as well as glial cells of the optic nerve were markedly involved by the storage process. On the contrary, the pigment epithelium of the retina, the ciliary body and the iris were unaffected. Membranous cytoplasmic bodies were only disclosed wit
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings, 9 and 4 1/2 years old, had alpha-L-fucosidase deficiency, angiokeratoma, progressive psychomotor retardation, neurologic signs, coarse facila features, and dysostosis multiplex. It appears that genetic heterogeneity is present in fucosidosis; there are at least two types. In type 1, patients have no vascular lesions, but have rapid psychomotor regression, severe and rapidly progressing neurologic signs, elevated sodium and chloride excretion in the sweat, and fatal outcome before the sixth year. In type 2, patients have angiokeratoma, milder psychomotor retardation and neurologic
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dental anomalies have not previously been recorded in patients with fucosidosis. A new case of this rare disorder is reported, in which a number of variations in both number and morphology of the primary and secondary dentition occur.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis is an uncommonly recognized lysosomal storage disease which presents with psychomotor deterioration and progressing in some cases to death. The roentgenographic findings in five boys from three families are described. Skeletal abnormalities of a dysostosis multiplex nature are present and though not diagnostic should direct the clinician to perform appropriate biochemical and tissue assay studies to establish the diagnosis.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oral lesions in two previously reported cases of fucosidosis are discussed. The patients have coarse facies, severe mental retardation, spondyloepiphyseal dysplasia, deficiency of a-L-fucosidase, and red punctate lesions of the skin and oral mucosa. Gingival biopsy specimens showed that these lesions were identical to the angiokeratoma corporis diffusum reported in Fabry's disease, but had different locations. Because of the slowly progressing psychomotor retardation and recurrent upper respiratory tract infections that the prognosis for patients with this disease is poor. Treatment appear
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fucosidosis is one of the rare autosomal recessive lysosomal storage diseases (LSDs) attributed to FUCA1 variants causing the deficiency of α-L-fucosidase in vivo. Α-L-fucosidase deficiency will cause excessive accumulation of fucosylated glycoproteins and glycolipids, which eventually leads to dysfunction in all tissue systems and presents with multiple symptoms. Fucosidosis is a rare disease which is approximately 120 cases have been reported worldwide (Wang, L. et al., J Int Med Res 48, 1-6, 2020). The number of reported cases in China is no more than 10 (Zhang, X. et al., J Int
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis is a rare lysosomal storage disease caused by α-L-fucosidase deficiency following a mutation in the FUCA1 gene. This enzyme is responsible for breaking down fucose-containing glycoproteins, glycolipids, and oligosaccharides within the lysosome. Mutations in FUCA1 result in either reduced enzyme activity or complete loss of function, leading to the accumulation of fucose-rich substrates in lysosomes. Lysosomes become engorged with undigested substrates, which leads to secondary storage defects affecting other metabolic pathways. The central nervous system is particularly vulnerable,
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the ocular findings in a patient with fucosidosis, a rare inborn lysosomal storage disease. OBSERVATIONS: A 14 year-old female presented with angiokeratomas corporis diffusum, coarse facial features, poor verbal skills, hearing impairment and mild developmental delay. A lysosomal storage enzyme screen confirmed absent activity of α-l-fucosidase consistent with a diagnosis of fucosidosis. Her eye exam was remarkable for telangiectatic vessels in the inferior conjunctiva and mild corneal stromal haze bilaterally. Spectral domain-optical coherence tomography scans of the mac
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis is a rare, autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a severe deficiency of alpha-L-fucosidase. Here we present a 27-month-old male who was referred to us for evaluation of developmental delay, which was first detected at age six months. His past medical history was also remarkable for recurrent pulmonary infections and myoclonic seiures. His family history revealed that he was the first living child from a consanguineous marriage. He had a younger sister who died at five months of age from pneumonia who had facial resemblance to the proband, developmental delay and
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The roentgen findings are described in 2 siblings with fucosidosis Type 2. They have mild dysostosis multiplex with predominant involvement of the spine, pelvis, and femoral capital epiphyses. The roentgen descriptions of the previously reported cases are reviewed. Based on the descriptive data currently available, there are no consistent differences which would permit the distinction of fucosidosis Type 1 from Type 2 on roentgen grounds.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis is a rare, autosomal recessive, lysosomal storage disease, resulting from a deficiency of the enzyme alpha-fucosidase (EC 3.2.1.51). It is characterised clinically by progressive mental and motor deterioration, growth retardation, coarse facies, and often recurrent infections, but the course of the disease is variable. The gene encoding lysosomal alpha-fucosidase has been mapped to the short arm of chromosome 1 at position 1p34.1-36.1 and has been called FUCA1. Two mutations causing disease have been described previously, a C-->T change in exon 8 giving rise to a premature, in fram
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of the deficiency of alpha-L-fucosidase has been investigated in eight patients who had been diagnosed clinically and enzymatically as suffering from the autosomal recessive lysosomal storage disease fucosidosis. None of the patients had a deletion or gross alteration of the alpha-L-fucosidase gene (FUCA1). Single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis followed by direct sequencing of amplified exons and flanking regions identified putative disease causing mutations in six of the patients, who had severe forms of the disease and very low residual alpha-L-fucosidas
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ИП Урсолов Владлен Сергеевич
ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049
Реквизиты и контакты