Pediatric radiology · 1977
Radiographic features of fucosidosis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lee F A, Donnell G N, Gwinn J L
Аннотация
Fucosidosis is an uncommonly recognized lysosomal storage disease which presents with psychomotor deterioration and progressing in some cases to death. The roentgenographic findings in five boys from three families are described. Skeletal abnormalities of a dysostosis multiplex nature are present and though not diagnostic should direct the clinician to perform appropriate biochemical and tissue assay studies to establish the diagnosis.