Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
203 публикаций
Поиск: 32 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
Hyperekplexia (startle disease) is a rare non-epileptic disorder characterised by an exaggerated persistent startle reaction to unexpected auditory, somatosensory and visual stimuli, generalised muscular rigidity, and nocturnal myoclonus. The genetic basis is a mutation usually of the arginine residue 271 leading to neuronal hyperexcitability by impairing glycinergic inhibition. Hyperekplexia is usually familial, most often autosomal dominant with complete penetrance and variable expression. It can present in fetal life as abnormal intrauterine movements, or later at any time from the neonatal
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the case of an 86-year-old woman who rapidly became unable to stand and walk because of jerky movements, suggesting a clinical diagnosis of myoclonus. It was observed that both unexpected and expected stimuli (audiogenic, tactile, or visual) triggered the myoclonic jerks. Electrophysiological exploration, including a coupled EEG-EMG study, showed the occurrence of a patterned motor response to each stimulation (whatever the modality), consisting of eye blinking, head flexion, abduction of the upper arms, movement of the trunk, and bending of the knees. Given the absence of any rel
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A disorder of infants and children with pathological startle response, features of other system involvement, falls, and stiffness with retained consciousness. It should be differentiated from conditions such as myoclonic epilepsy, psychogenic movement disorder, Isaac syndrome, Schwartz-Jampel syndrome, Gilles de la Tourette, and culture-specific startle syndromes such as jumping Frenchman of Maine. A 5-year-old child symptomatic with repeated falls spontaneously as well as by sound and activities since neonatal period. He was having hyperalert facies, intelligent, cooperative with mild dysmorp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal startle syndromes are classified into hyperekplexia, stimulus-induced, and neuropsychiatric startle syndromes. Hyperekplexia is attributed to a genetic, idiopathic, or symptomatic cause. Hereditary hyperekplexia is a treatable neurogenetic disorder. In patients with a hyperactive startle response, the first step is to characterize the extent and associations of 'response.' Secondary or symptomatic causes are particularly important in children, as they provide useful clinical clues to an underlying neurodevelopmental or neurodegenerative disorders. Particular attention should be given
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a newborn with hyperekplexia and uncontrolled tonic spasms which did not respond to intravenous phenobarbitone and phenytoin, and midazolam infusion. Serum biochemistry, electrocardiography, electroencephalography, lumbar puncture and neuroimaging were normal. Continuous cardiac monitoring revealed that tonic spasm episodes were accompanied by sinus node paucity and severe bradycardia. Duration and number of tonic spasm episodes decreased with clonazepam therapy, and she was discharged. At 4 months of age sudden infant death occurred. Sudden infant death could be related to the pauci
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperekplexia (OMIM 138491) is primarily an autosomal dominant disease characterized by exaggerated startle reflex and neonatal hypertonia. If untreated it can be associated with sudden infant death from apnea or aspiration pneumonia and serious injuries. Different mutations of the alpha1-subunit of inhbitory glyzine receptor (GLRA1) could be found. Clonazepame, a gammaaminobutyric acid (GABA) receptor agonist is the therapy of choice. An early diagnose will lead to appropriate treatment and genetic counseling.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with hereditary hyperekplexia have excessive startle responses that are accompanied by transient stiffness and also continuous stiffness in infancy. A point of mutation has been identified for the major form of hereditary hyperekplexia in the gene encoding the alpha 1 subunit of the glycine receptor.
OBJECTIVE: To measure startle reflexes and autonomic responses in the major form of hereditary hyperekplexia in the original Dutch pedigree.
DESIGN: Startle reflexes and autonomic responses were examined by administering 3 series of 20 auditory stimuli at intervals of 10 sec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a baby with transient generalized stiffness noticeable from the first days of life, hyperreflexia, massive jerks in response to sudden tactile and acoustic stimuli, and long-lasting myoclonic jerks closely resembling epileptic seizures. The father and paternal grandfather both had hyperekplexia. At age 3 years, the child had normal psychomotor development and persistent abnormal startle response to unexpected sounds or touch.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperekplexia is a rare neurogenetic disorder characterized by startle. Accurate diagnosis of this notorious mimicker of epilepsy is important to prevent life-threatening apnoea. We report a novel case of concomitant GLRA1-related hyperkeplexia and myoclonic epilepsy. A toddler with daily paroxysms of head drops and falls presented with epileptic myoclonus on EEG, however, whole-exome sequencing revealed hyperekplexia-related GLRA1 mutation. The boy eventually developed spells induced by noise and surprise. All his spells remitted upon treatment with clonazepam. Paediatricians and paediatric n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperekplexia is a hereditary disorder characterized by exaggerated startle reflex in response to unexpected acoustic, tactile, and other stimuli. Neonates with hyperekplexia may present with hypertonia, developmental delays, apnea, and sudden death. The diagnosis is based on published clinical criteria. In some cases, a mutation encoding the postsynaptic inhibitory glycine receptors (GLRA1, GLRB) or presynaptic glycine transporter (SLC6A5) resulting in abnormal glycinergic neurotransmission is present. We report the case of a 38-year-old gravida 6 para 1 (G6P1) parturient with hyperekplexia w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes anaesthesia for consanguineous siblings with the rare genetic condition hyperekplexia. This condition is also known as 'stiff baby syndrome' or 'startle disease'. Hyperekplexia can present in major and minor forms and is caused by a mutation in chromosome 5 which results in a defect in the alpha-1 subunit of the inhibitory glycine receptors in the caudal pontine reticular formation leading to neuronal hyperexcitability. The patients present with a potentially life-threatening exaggerated startle reflex. Life-threatening spasms may be terminated by forced flexion of the he
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with nonfamilial hyperekplexia had multiple episodes of tonic spasms that mimicked tonic seizures. They were accompanied by complete heart block and apnea. These episodes did not correlate with electroencephalographic epileptiform changes and were partially responsive to clonazepam, valproic acid, and cardiac pacemaker. Sudden death in hyperekplexia may be related to complete heart block and apnea during seizurelike episodes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal hyperekplexia is a rare autosomal dominant startle disorder. Presenting soon after birth, it is often mistakenly diagnosed as spastic quadriparesis, epilepsy etc. While the long-term prognosis is relatively benign, sudden death due to severe spasms have been seen in sporadic cases. We report a case of hyperekplexia with some typical and some unusual findings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters aged 12 and 13 applied to our hospital with complaints of jerking tonic contraction triggered by sudden noise. Diffuse bilaterally polyspike-wave discharges appeared on waking electroencephalography and during that time a startle-induced tonic contraction was seen. Their neurological examinations and neuro-radiological imaging were normal except for hyperreflexia. We presented these cases because of being rare.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 unrelated Japanese families, each with several individuals affected with hyperekplexia, a rare autosomal dominant form of exaggerated startle response of neonatal onset. In the first family, affected relatives included a 4-week-old boy, his mother, grandmother, a maternal uncle, and 2 maternal cousins. In the second family, affected were a 4-week-old boy, his father, and an elder brother. These 9 individuals had various combinations of transient infantile hypertonia and hypokinesia, exaggerated startle response with falling episodes, nocturnal myoclonus and an easily elicited he
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The brainstem is said to be the generator of pathological startle responses due to reticular reflex myoclonus or hyperekplexia. A patient with facial weakness, nystagmus, and pyramidal tract signs had generalised reflex spasms in response to auditory, visual and tactile stimuli which clinically and neurophysiologically resembled hyperekplexia. The case is unusual because as well as hyperekplexia, the patient's initial presentation was with an equally rare manifestation of brainstem pathology-brainstem mediated trismus. The causes of brainstem trismus and exaggerated startle responses are discu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The startle response to unexpected auditory and somaesthetic stimulation was studied in 8 patients with hereditary or symptomatic hyperekplexia. It was abnormal in its resistance to habituation and in its exaggerated motor response. Both noise and taps to the face and head elicited a normal early blink response, separate from the subsequent true startle reflex. The earliest reflex EMG activity recorded after the blink was in sternocleidomastoid. EMG activity in masseter, and trunk and limb muscles followed later. This pattern of muscle recruitment suggests a brainstem origin for the abnormal s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 62-year-old man with a sporadic form of hyperekplexia who presented with an unsteady gait, present since the age of 47. His clinical examination revealed an insecure broad-based gait and difficulty with tandem walking but no other abnormalities. For nearly a decade the patient was misdiagnosed with an idiopathic ataxia. A video electroencephalogram combined with an electromyogram during sudden auditory stimulus demonstrated an excessive startle response. An extensive work-up ruled out all the known causes of symptomatic hyperekplexia including anti-glycine receptor antibodies. Tr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.