Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
456 публикаций
Поиск: 173 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 11 с найденным полным текстом
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape2016eng
Lafora disease (LD) is an autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy due to mutations in the EPM2A (laforin) and EPM2B (malin) genes, with no substantial genotype-phenotype differences between the two. Founder effects and recurrent mutations are common, and mostly isolated to specific ethnic groups and/or geographical locations. Pathologically, LD is characterized by distinctive polyglucosans, which are formations of abnormal glycogen. Polyglucosans, or Lafora bodies (LB) are typically found in the brain, periportal hepatocytes of the liver, skeletal and cardiac myocytes, and in the ec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease in man is an autosomal recessive defect which affects carbohydrate metabolism and results in a progressive, ultimately fatal neurological condition. It is characterized histologically by intraneuronal cytoplasmic polyglucosan inclusions (Lafora bodies). Similar inclusions have been seen in association with neurological signs in other species, including the dog, the cockatiel and the cow. Polyglucosan bodies, however, are not always considered to be disease specific, and have also been reported as an age-related change in cats, dogs and man. The only recorded case in cattle to da
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora's disease (LD) is a comparatively frequent and particularly severe type of progressive myoclonus epilepsy. Prevalence varies, LD is seen everywhere but is more common in geographic isolates and areas with high degree of inbreeding. Onset occurs during adolescence, with generalized tonic-clonic, clonic-tonic-clonic seizures, action and resting myoclonus, negative myoclonus, and focal occipital seizures with transient amaurosis. The course is marked by prominent cognitive deterioration, which can precede seizures and myoclonus, and by the progressive, relentless increase of seizures and m
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lafora disease is a rare genetic disorder involving glycogen metabolism disorder. It is inherited by autosomal recessive pattern presenting as a progressive myoclonus epilepsy and neurologic deterioration beginning in adolescence. It is characterized by Lafora bodies in tissues such as brain, skin, muscle, and liver.
CASE PRESENTATION: We report a rare case of Lafora disease in a 16-year-old Albanian girl who presented at a tertiary health care center with generalized tonic-clonic seizures, eyelid twitches, hallucinations, headache, and cognitive dysfunction. She was initially tre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common progressive myoclonus epilepsies are the late infantile and late infantile-variant neuronal ceroid lipofuscinoses (onset before the age of 6 years), Unverricht-Lundborg disease (onset after the age of 6 years) and Lafora disease. Lafora disease is a distinct disorder with uniform course: onset in teenage years, followed by progressively worsening myoclonus, seizures, visual hallucinations and cognitive decline, leading to a vegetative state in status myoclonicus and death within 10 years. Biopsy reveals Lafora bodies, which are pathognomonic and not seen with any other progress
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 3 patients with Lafora disease specific ERGs were observed resembling closely those seen in the Schubert-Bronschein type of night blindness. In contrast to essential hemeralopia, where the b-wave is completely lacking a gradual recovery of the b-wave was recorded in Lafora disease. The recovery occurred within about 15 min of dark adaptation. ERG examinations may have diagnostic significance in patients with myoclonic epilepsy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old male was admitted for refractory status epilepticus. At the age of 25, he had been diagnosed with juvenile myoclonic epilepsy. He had a stable clinical course for over a decade until a recent deterioration of behavior and epilepsy. After exclusion of acquired disorders, diagnostic work-up included application of next-generation sequencing (NGS), with a gene panel targeting progressive myoclonic epilepsies. This resulted in the diagnosis Lafora disease resulting from compound heterozygous NHLRC1 pathogenic variants. Although these pathogenic variants may be associated with a varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease (LD) is the most severe form of Progressive Myoclonus Epilepsy with teenage onset. It has an autosomal recessive mode of inheritance and is almost universally fatal by the second or third decade of life. To date, there is no prevention or cure. In the last decade, with the identification of the genes responsible for this disease, much knowledge has been gained with the potential for the future development of effective treatment. This review will briefly address clinical issues and will focus on the molecular aspects of the disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease (LD) is a fatal childhood epilepsy caused by recessive mutations in either the EPM2A or EPM2B gene. A hallmark of LD is the intracellular accumulation of insoluble polysaccharide deposits known as Lafora bodies (LBs) in the brain and other tissues. In LD mouse models, genetic reduction of glycogen synthesis eliminates LB formation and rescues the neurological phenotype. Therefore, LBs have become a therapeutic target for ameliorating LD. Herein, we demonstrate that human pancreatic α-amylase degrades LBs. We fused this amylase to a cell-penetrating antibody fragment, and this an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora's disease (LD) is an autosomal recessive and fatal form of epilepsy with onset in late childhood or adolescence. One of the characteristic features of LD pathology is the presence of periodic acid-Schiff (PAS) positive Lafora inclusion bodies. Lafora bodies are present primarily in neurons, but they have also been found in other organs. Histochemical and biochemical studies have indicated that Lafora bodies are composed mainly of polysaccharides. The LD gene, EPM2A, encodes a 331 amino acid long protein named laforin that contains an N-terminal carbohydrate-binding domain (CBD) and a C-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease is the most common teenage-onset neurodegenerative disease, the main teenage-onset form of progressive myoclonus epilepsy (PME), and one of the severest epilepsies. Pathologically, a starch-like compound, polyglucosan, accumulates in neuronal cell bodies and overtakes neuronal small processes, mainly dendrites. Polyglucosan formation is catalyzed by glycogen synthase, which is activated through dephosphorylation by glycogen-associated protein phosphatase-1 (PP1). Here we remove PTG, one of the proteins that target PP1 to glycogen, from mice with Lafora disease. This results in n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lafora disease is autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy with late childhood-to teenage-onset caused by loss-of-function mutations in either EPM2A or EPM2B genes encoding laforin or malin, respectively.
DEVELOPMENT: The main symptoms of Lafora disease, which worsen progressively, are: myoclonus, occipital seizures, generalized tonic-clonic seizures, cognitive decline, neuropsychiatric syptoms and ataxia with a fatal outcome. Pathologically, Lafora disease is characterized by the presence of polyglucosans deposits (named Lafora bodies), in the brain, liver, muscle and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora's disease is a progressive myoclonus epilepsy with onset in adolescence and a gradual decline in cognitive functions and increase in seizure intractability. We present the case of a 16-year-old with precipitous dementia within 6 months of onset. Peripheral biopsies and EPM2A mutation analysis were negative. The diagnosis could be established only by brain biopsy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal carbohydrate structures known as polyglucosan bodies (PGBs) are associated with neurological disorders, glycogen storage diseases (GSDs), and aging. A hallmark of the GSD Lafora disease (LD), a fatal childhood epilepsy caused by recessive mutations in the EPM2A or EPM2B genes, are cytoplasmic PGBs known as Lafora bodies (LBs). LBs result from aberrant glycogen metabolism and drive disease progression. They are abundant in brain, muscle and heart of LD patients and Epm2a-/- and Epm2b-/- mice. LBs and PGBs are histologically reminiscent of starch, semicrystalline carbohydrates synthesiz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a patient with Lafora disease, whose myoclonus was suppressed by passive eye closure. Neurophysiologic studies disclosed that fixation was the most important enhancer of myoclonus. Magnetoencephalographic studies of visual evoked fields revealed abnormal activation of the visual corticocortical pathway via the insular cortex not seen in controls. The authors hypothesize that abnormal activation of the insular cortex may be involved in triggering the mechanism of fixation-sensitive myoclonus.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease (LD), a fatal neurodegenerative disorder, is caused by mutations in the EPM2A gene encoding laforin phosphatase or NHLRC1 gene encoding malin ubiquitin ligase. LD symptoms include epileptic seizures, ataxia, dementia and cognitive decline. Studies on LD have primarily concentrated on the pathophysiology in the brain. A few studies have reported motor symptoms, muscle weakness and muscle atrophy. Intriguingly, skeletal muscles are known to accumulate Lafora polyglucosan bodies. Using laforin-deficient mice, an established model for LD, we demonstrate that LD pathology correlated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease (LD, OMIM254780) is a rare and fatal form of progressive myoclonus epilepsy (PME). Among PMEs, LD is unique because of the rapid neurological deterioration of the patients and the appearance in brain and peripheral tissues of insoluble glycogen-like (polyglucosan) inclusions, named Lafora bodies (LBs). LD is caused by mutations in the EPM2A gene, encoding the dual phosphatase laforin, or the EPM2B gene, encoding the E3-ubiquitin ligase malin. Laforin and malin form a functional complex that is involved in the regulation of glycogen synthesis. Thus, in the absence of a functional
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progressive myoclonic epilepsy of Lafora or Lafora disease (LD) is a neurodegenerative disorder characterized by recurrent seizures and cognitive deficits. With typical onset in the late childhood or early adolescence, the patients show progressive worsening of the disease symptoms, leading to death in about 10 years. It is an autosomal recessive disorder caused by the loss-of-function mutations in the EPM2A gene, coding for a protein phosphatase (laforin) or the NHLRC1 gene coding for an E3 ubiquitin ligase (malin). LD is characterized by the presence of abnormally branched water insolubl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease is fatal intractable progressive myoclonic epilepsy. It is frequently characterized by epileptic seizures, difficulty walking, muscle spasms, and dementia in late childhood or adolescence. We chronicle here an unusual case of an asymptomatic young male soccer player who presented with elevated liver enzymes. Neurological examination was unremarkable. The diagnostic workup for hepatitis, infectious etiologies, autoimmune disorders, hemochromatosis, Wilson's disease, alpha-1 antitrypsin deficiency, and other related diseases was inconclusive. He subsequently underwent an uneventfu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.