Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
127 публикаций
Поиск: 113 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 17 с найденным полным текстом
All metazoan genomes encode multiple RAS GTPase activating proteins (RasGAPs) that negatively regulate the conserved RAS/MAPK signaling pathway. In mammals, several RasGAPs exhibit tumor suppressor activity by preventing excess RAS signal transduction. We have identified gap-3 as the to date missing Caenorhabditiselegans member of the p120 RasGAP family. By studying the genetic interaction of gap-3 with the two previously identified RasGAPs gap-1 and gap-2, we find that different combinations of RasGAPs are used to repress LET-60 RAS signaling depending on the cellular context. GAP-3 is the pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies on a variety of cell lines have shown that p120-catenin can directly regulate the stability of E-cadherin complexes and control the activity of small GTPases to influence cell adhesion. Despite this data, clinical studies of human solid tumors have not been reported to investigate these protein interactions. To explore the correlation between p120-catenin, E-cadherin, and small GTPases in human lung cancer, we examined the expression patterns of p120-catenin, E-cadherin, RhoA, Cdc42, and Rac1, and their prognostic significance in 138 patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). Wh
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied several monoclonal antibodies (mAbs) raised against the 100 kD Ras GTPase activating protein (p100-GAP), which was purified from human placenta. These antibodies recognized p120-GAP and p100-GAP in native and in denatured forms. The most reactive, GP15 and GP200, both recognized distinct epitopes and did not neutralize GTPase stimulatory activity. These two mAbs were selected for a two-site enzyme immunoassay, using covalent conjugates of the antibodies coupled to the tetrameric form of acetylcholinesterase as tracer. This assay was used to quantify Ras-GAP in both normal and tumor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arteriovenous malformations (AVMs) develop where abnormal endothelial signalling allows direct connections between arteries and veins. Mutations in RASA1, a Ras GTPase activating protein, lead to AVMs in humans and, as we show, in zebrafish rasa1 mutants. rasa1 mutants develop cavernous AVMs that subsume part of the dorsal aorta and multiple veins in the caudal venous plexus (CVP) - a venous vascular bed. The AVMs progressively enlarge and fill with slow-flowing blood. We show that the AVM results in both higher minimum and maximum flow velocities, resulting in increased pulsatility in the aor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RASA1 gene is mutated in cerebrovascular disorders and cancer, yet how the resulting mutations in the GTPase Activating Protein, RasGAP (p120RasGAP, RASA1) dysregulate signaling remains poorly understood. Here, we catalogue currently reported disease-associated mutations in RASA1 and assess their impact on RasGAP protein in vitro. On mapping these mutations onto experimental structures and structural models of RasGAP we identify regions that suggest functional impact. We assess key mutations within these regions for their effects on protein expression, thermal stability, and their interact
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome is a rare genodermatosis with cutaneous capillary malformations and a risk of associated fast-flow malformations. We describe here a four-generation family with a novel heterozygous pathogenic variant in the EPHB4 gene (NM_004444.5 (EPHB4): c.2224G>C, p.(Ala742Pro)). A review of the literature retrieved 127 patients with capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome and confirmed variants in EPHB4. Multiple capillary malformations were present in 114 (89.76%) patients, and 12 (9.44%) patients had a solitary capillary malfo
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in RASA1 are typically associated with a clinical condition called "capillary malformation-arteriovenous malformation" (CM-AVM) syndrome, an autosomal dominant genetic disease characterized by a broad phenotypic variability, even within families. In CM-AVM syndrome, multifocal capillary and arteriovenous malformations are mainly localized in the central nervous system, spine and skin. Although CM-AVM syndrome has been widely described in the literature, only 21 cases with prenatal onset of clinical features have been reported thus far. Here, we report four pediatric cases o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ras GTPase-activating protein (GAP), an important downregulator of Ras activity, has previously been shown to be abundant in human placenta. The expression of p120 and p100 isoforms of GAP in human normal chorionic villi (n=5) and hydatidiform mole (n=5) was investigated to clarify the involvement of Ras GAP in the growth of chorionic villi in the first trimester of pregnancy. Immunoblot analysis revealed that both p120- and p100-GAP isoforms were remarkably less expressed in mole villi than in normal chorionic villi. The expression of p100-GAP significantly reduced in comparison with that of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome is a rare hereditary vascular disorder encountered in clinical practice. Owing to its complex pathogenesis, heterogeneous clinical manifestations, and challenging diagnostic criteria, CM-AVM syndrome is frequently misdiagnosed or underdiagnosed clinically. Accumulating studies have demonstrated that CM-AVM syndrome is predominantly induced by mutations in the RASA1 and EPHB4 genes. Such genetic aberrations activate the Ras/MAPK signaling pathway, thereby driving the onset and progression of the disease. The primary clinical ha
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2023eng
INTRODUCTION: Parkes Weber's syndrome (PWS) is a rare genetic disorder characterized by overgrowth and vascular malformations, primarily affecting the extremities. While PWS is known to be associated with arteriovenous and capillary malformations, the potential involvement of lymphatic malformations (LMs) has not been previously reported. The objective of this study is to investigate the presence of lymphatic anomalies in PWS patients and their role in the development of limb asymmetry.
MATERIALS AND METHODS: This is a retrospective study of patients diagnosed with PWS in a Vascular Anomalies
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heterogeneous syndromes caused by germline mutations in genes belonging to the RAS/mitogen-activated protein kinase pathway are often referred to as RASopathies. Abnormal activation of this pathway plays a key role in the development of these disorders. Pathogenic variants in RASA1 gene cause an autosomal dominant syndrome called capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome type 1 characterized by a broad phenotypic variability, even within the same family. In this syndrome, multifocal capillary and arteriovenous malformations are mainly localized in the central nervous syste
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Capillary malformation-arteriovenous malformation is a rare autosomal dominant disorder associated with EPHB4 loss-of-function mutations. We report the unique presentation of a 6-year-old girl with multiple capillary malformations in a unilateral segmental distribution affecting the right hemiface, right upper chest, and right arm associated with overgrowth. Targeted next-generation sequencing on a tissue sample revealed a novel heterozygotic variant in the EPHB4 gene (NM_004444.5 (EPHB4): c.715T>A, p.[Cys239Ser]). This case highlights a distinct presentation of CM-AVM type 2 and showcases a n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases with localized vascular malformations clinically resembling the "dominant lesion" seen in capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome, however, lacking germline RASA1 variants but presenting double somatic RASA1 variants in affected tissue. Both patients presented with localized and superficial high-flow vascular malformations were treated with surgery and laser therapy and showed partial resolution. The study underscores the rarity of somatic RASA1 variants, contributes to understanding the "second-hit" pathophysiology in vascular lesions, and empha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome is an autosomal dominant condition characterized by multifocal, noncontiguous pink patches on the skin that often have a surrounding pale halo. In some cases, an association with a fast flow, arteriovenous malformation (AVM) can be identified. Here, we describe a case report of a 16-year-old woman with CM-AVM syndrome and significant cardiac compromise successfully treated with trametinib, a mitogen-activated protein kinase (MEK) inhibitor.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 23-day-old boy with prenatal diagnosis of basilar artery aneurysm presented with multiple congenital red patches consistent with capillary malformations. Genetic testing confirmed the presence of a heterozygous pathogenic variant of the RASA1 gene, confirming the diagnosis of capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome. This case illustrates an atypical presentation of the RASA1 associated CM-AVM syndrome, with the intracranial vascular malformation diagnosis preceding the identification of the skin lesions. Arterial aneurysms have been associated with CM-AVM syndrome
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) is a rare condition characterized by multiple cutaneous capillary malformations with potential associated arteriovenous malformations. RAS p21 protein activator 1 (RASA1) and ephrin type-B receptor 4 (EPHB4) genes are implicated. We present a child with CM-AVM, due to EPHB4 mutation, and Ebstein's anomaly. Although EPHB4 is a known effector of vascular remodeling, its contribution to cardiogenesis is still being explored. Further research is needed to determine causality of Ebstein's anomaly in the setting of CM-AVM due to EPHB4 mutati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the pathogenesis of vein of Galen malformations (VOGMs), the most common and most severe of congenital brain arteriovenous malformations, we performed an integrated analysis of 310 VOGM proband-family exomes and 336,326 human cerebrovasculature single-cell transcriptomes. We found the Ras suppressor p120 RasGAP (RASA1) harbored a genome-wide significant burden of loss-of-function de novo variants (2042.5-fold, p = 4.79 x 10-7). Rare, damaging transmitted variants were enriched in Ephrin receptor-B4 (EPHB4) (17.5-fold, p = 1.22 x 10-5), which cooperates with p120 RasGAP to regulate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are limited information available related to neonatal characteristics of RASopathies, a group of autosomal dominant syndromes with considerable phenotypic overlap.
METHODS: The retrospective review revealed 9 neonates born with congenital heart defects (CHDs) and diagnosed as RASopathies due to de novo mutations (DNMs) by trio-based exome sequencing (ES) between January 2017 and December 2020. We report in details of the neonatal course, molecular analysis and 180-days of age follow-up in affected individuals.
RESULTS: The early clinical spectrum included various types of C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.