MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19991029)86:5<492::aid-ajmg17>3.0.co;2-e

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1999

Möbius sequence, hypogenitalism, cerebral, and skeletal malformations in two brothers.

Criado G R, Aytés A P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Two brothers born to a healthy, consanguineous Spanish couple have a syndrome of Möbius sequence with involvement of cranial nerves V, VI, VII, IX, and XII, central nervous system malformations; characteristic face with creased earlobes, short philthrum, and a short, arched upper lip, skeletal anomalies with short sternum and delayed bone maturation, hypogenitalism, and profound mental retardation. We suggest that this is a new multiple congenital anomalies condition and mental retardation (MCA/MR) syndrome with autosomic recessive inheritance.

Для цитирования: Criado G R, Aytés A P. Möbius sequence, hypogenitalism, cerebral, and skeletal malformations in two brothers.. American journal of medical genetics. 1999. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19991029)86:5<492::aid-ajmg17>3.0.co;2-e.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.