m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Neurogenetics · 2025

L-DOPA in diurnal fluctuating dystonia: two different clinical presentations, one treatment.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Karataş Beyza, Güleç Ayten, YiğitSezer Ömer, Gumus Hakan, Aynekin Busra, Efthymiou Stephanie, Kardaş Fatih, Per Hüseyin

Аннотация

Dopa-responsive dystonia (DRD) is a rare disorder in children and is notable for the fact that it can be effectively treated. The diagnosis of DRD assumes significant importance when there is a notable improvement in the patient's psychomotor and neurological development as a result of early intervention. The present case report aims to share two distinct clinical presentations, both firstly misdiagnosed as cerebral palsy and both had diurnal fluctuating of dystonia. In clinical presentations such as diurnal fluctuation suggestive of DRD, we aimed to emphasize that instead of waiting up to two years for genetic test results, evaluating the response to low-dose L-DOPA may support the patient's daily and vital functions during this period. Moving from treatment to diagnosis may still be a valid approach.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты