Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2024
Ophthalmic features of Lamb-Shaffer syndrome: a case series.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glidai Yoav, Aung Moe H, Edmond Jane, Lawrence Linda, Vicente G Vike, Kodsi Sylvia R
Аннотация
Lamb-Shaffer syndrome (LSS) is a rare neurodevelopmental disorder, genetically diagnosed in fewer than 100 individuals worldwide. We present a case series of 6 pediatric patients with LSS and describe its ophthalmic manifestations. Strabismus was present in 5 patients, with exotropia being most common. All subjects had significant refractive errors; 5 had astigmatism of at least 2 D. All patients had optic nerve abnormalities, including pallor (4), hypoplasia (2), and anomalous appearance (1), with retinal nerve fiber layer thinning demonstrated in a single subject. Other ophthalmic disorders detected were ptosis (1), nasolacrimal duct obstruction (1), and nystagmus (2).