MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s0022-3476(98)70408-1

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 1998

Gilbert syndrome caused by a homozygous missense mutation (Tyr486Asp) of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene.

Maruo Y, Sato H, Yamano T, Doida Y, Shimada M

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report a case of Gilbert syndrome caused by a homozygous missense mutation (Tyr486Asp) of the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene. Homozygous missense mutations of the gene have previously been recognized as responsible for Crigler-Najjar syndrome type II. We conclude that Gilbert syndrome in some patients results from homozygous missense mutations of the UDP-glucuronosyltransferase gene.

Для цитирования: Maruo Y, Sato H, Yamano T, Doida Y, Shimada M. Gilbert syndrome caused by a homozygous missense mutation (Tyr486Asp) of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene.. The Journal of pediatrics. 1998. DOI: 10.1016/s0022-3476(98)70408-1.

Предметные рубрики MeSH

ChildExonsFemaleGilbert DiseaseGlucuronosyltransferaseHomozygoteHumansMutationPolymerase Chain Reaction
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.