MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.braindev.2010.09.007

Медицинская библиотека · Brain & development · 2010

Epilepsy and trimethylaminuria: A new case report and literature review.

Pellicciari Alessandro, Posar Annio, Cremonini Mauro Andrea, Parmeggiani Antonia

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Trimethylaminuria is a metabolic disorder characterized by the excessive excretion of trimethylamine in bodily secretions, which confers a very unpleasant odour resembling that of dead fish. Literature reports only two cases affected by trimethylaminuria and epilepsy. We describe a third patient who, from the age of seven, was affected by temporal focal seizures with nocturnal episodes of nausea, vomiting, anxiety and autonomic activation followed by headache. EEG showed focal paroxysmal abnormalities prevailing on the right temporo-parieto-occipital regions. We began administering levetiracetam and seizures stopped. Our patient also showed learning disabilities despite a normal intelligence quotient (IQ), while another described patient had an IQ varying from borderline to mild mental retardation. We discuss the association between trimethylaminuria and epilepsy, and formulate some hypotheses on the relationship between trimethylamine convulsive effect and the anticonvulsive role of levetiracetam.

Для цитирования: Pellicciari Alessandro, Posar Annio, Cremonini Mauro Andrea, Parmeggiani Antonia. Epilepsy and trimethylaminuria: A new case report and literature review.. Brain & development. 2010. DOI: 10.1016/j.braindev.2010.09.007.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.