Neurology · 2002
Generalized epilepsy with febrile seizures plus: mutation of the sodium channel subunit SCN1B.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wallace R H, Scheffer I E, Parasivam G, Barnett S, Wallace G B, Sutherland G R, Berkovic S F, Mulley J C
Аннотация
Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS(+)) is an important childhood genetic epilepsy syndrome with heterogeneous phenotypes, including febrile seizures (FS) and generalized epilepsies of variable severity. Forty unrelated GEFS(+) and FS patients were screened for mutations in the sodium channel beta-subunits SCN1B and SCN2B, and the second GEFS(+) family with an SCN1B mutation is described here. The family had 19 affected individuals: 16 with typical GEFS(+) phenotypes and three with other epilepsy phenotypes. Site-specific mutation within SCN1B remains a rare cause of GEFS(+), and the authors found no evidence to implicate SCN2B in this syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SubstitutionChildChild, PreschoolComorbidityEpilepsy, GeneralizedFemaleGenetic LinkageGenetic MarkersGenetic TestingHaplotypesHumansInfantInfant, NewbornMaleMutationNerve Tissue ProteinsPedigreePhenotypeProtein SubunitsQueenslandSeizures, FebrileSodium ChannelsVoltage-Gated Sodium Channel beta-2 Subunit