Медицинская библиотека · Medecine sciences : M/S · 2019
[When all roads lead to Africa…].
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Congenital myopathies represent a quite heterogeneous group of neuromuscular disorders both at the clinical and genetic level. High-throughput sequencing (NGS), targeted or not, combined with muscle pathology, greatly facilitate their accurate characterization and occasionally lead to unexpected discoveries like in the case reported here in a Kuwaiti family facing a long diagnostic odyssey.
Для цитирования: Urtizberea J Andoni, Alrohaif Hadil, Gouda Sayed A, Bastaki Laila. [When all roads lead to Africa…].. Medecine sciences : M/S. 2019. DOI: 10.1051/medsci/2019237.
Предметные рубрики MeSH
Adaptor Proteins, Signal TransducingAdolescentAfricaAmino Acid SubstitutionBlack PeopleChildCleft PalateDNA Mutational AnalysisDiagnosis, DifferentialHigh-Throughput Nucleotide SequencingHomozygoteHumansKuwaitMaleMalignant HyperthermiaMutation, MissenseMyotonia CongenitaPhenotypeQatarSaudi ArabiaSiblings
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.