Clinical dysmorphology · 2020
A child with rhombencephalosynapsis, agenesis of the trigeminal ganglion and optic coloboma (without alopecia): a variant of the cerebellotrigeminal dermal dysplasia?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sullo Federica, Palmucci Stefano, Polizzi Agata, Ruggieri Martino, Praticò Andrea D
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAlopeciaBiopsyBrainCerebellumChild, PreschoolColobomaComparative Genomic HybridizationCraniofacial AbnormalitiesExonsFemaleGenome, MitochondrialGrowth DisordersHumansMagnetic Resonance ImagingN-AcetylglucosaminyltransferasesNeurocutaneous SyndromesPhenotypePolymorphism, Single NucleotideRhombencephalonTrigeminal GanglionWhole Genome Sequencing