Nature communications · 2017
Association between a common immunoglobulin heavy chain allele and rheumatic heart disease risk in Oceania.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parks Tom, Mirabel Mariana M, Kado Joseph, Auckland Kathryn, Nowak Jaroslaw, Rautanen Anna, Mentzer Alexander J, Marijon Eloi, Jouven Xavier, Perman Mai Ling, Cua Tuliana, Kauwe John K, Allen John B, Taylor Henry, Robson Kathryn J, Deane Charlotte M, Steer Andrew C, Hill Adrian V S, Pacific Islands Rheumatic Heart Disease Genetics Network
Аннотация
The indigenous populations of the South Pacific experience a high burden of rheumatic heart disease (RHD). Here we report a genome-wide association study (GWAS) of RHD susceptibility in 2,852 individuals recruited in eight Oceanian countries. Stratifying by ancestry, we analysed genotyped and imputed variants in Melanesians (607 cases and 1,229 controls) before follow-up of suggestive loci in three further ancestral groups: Polynesians, South Asians and Mixed or other populations (totalling 399 cases and 617 controls). We identify a novel susceptibility signal in the immunoglobulin heavy chain (IGH) locus centring on a haplotype of nonsynonymous variants in the IGHV4-61 gene segment corresponding to the IGHV4-61*02 allele. We show each copy of IGHV4-61*02 is associated with a 1.4-fold increase in the risk of RHD (odds ratio 1.43, 95% confidence intervals 1.27-1.61, P=4.1 × 10-9). These findings provide new insight into the role of germline variation in the IGH locus in disease susceptibility.