MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2014

Left cerebral hemisphere and ventricular system abnormalities in a Mexican Meier Gorlin syndrome patient: widening the clinical spectrum.

Martínez-Barrera L E, García-Delgado C, Manzano-Sierra C, Morán-Barroso V F

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The Meier-Gorlin syndrome (MGS) or ear, patella, short stature syndrome (MIM #224690) is a rare disorder with bilateral microtia, aplasia or hypoplasia of the patellae and severe intra-uterine and post-natal growth retardation. We report the case of a 10-year-old male with MGS diagnosis, his parents were related, he also showed conductive hearing loss and maloclussion and long upper central incisors, more importantly he had asymmetry of the left cerebral hemisphere and ventricular system, his intelligence was normal. As far as we know, these abnormalities have not been previously described in patients with MGS and the present report corresponds to the first Mexican case described so far.

Для цитирования: Martínez-Barrera L E, García-Delgado C, Manzano-Sierra C, Morán-Barroso V F. Left cerebral hemisphere and ventricular system abnormalities in a Mexican Meier Gorlin syndrome patient: widening the clinical spectrum.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2014.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.