MedElevator
Войти в исследования Familial holoprosencephaly.
Аннотация
The authors report a family in which several individuals were born with various anomalies of the face and brain. An analysis of the pedigree supports the hypothesis that a single gene defect with variable expressivity and reduced penetrance is responsible for the familial faciocerebral syndrome described which may range from fusion of the eyelids to various combinations of bilateral or median cleft lip and palate, absent nose and single brain ventricle.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.