Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2004
Clinical and genetic features of myoclonus-dystonia in 3 cases: a video presentation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kock Norman, Kasten Meike, Schüle Birgitt, Hedrich Katja, Wiegers Karin, Kabakci Kemal, Hagenah Johann, Pramstaller Peter P, Nitschke Matthias F, Münchau Alexander, Sperner Jürgen, Klein Christine
Аннотация
Many cases of myoclonus-dystonia (M-D) are caused by mutations in the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene. We describe 3 children with a similar clinical picture of autosomal dominant M-D and an SGCE mutation in only one of them, suggesting that M-D is genetically heterogeneous.
Предметные рубрики MeSH
AdultAllelesChildChild, PreschoolChromosome AberrationsCytoskeletal ProteinsDisease ProgressionDystonic DisordersExonsFathersFemaleFollow-Up StudiesGenes, DominantGenotypeHumansMaleMembrane GlycoproteinsMutagenesis, InsertionalMyoclonusNeurologic ExaminationPsychomotor DisordersSarcoglycansTorticollisVideotape Recording