MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/mds.10635

Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2004

Clinical and genetic features of myoclonus-dystonia in 3 cases: a video presentation.

Kock Norman, Kasten Meike, Schüle Birgitt, Hedrich Katja, Wiegers Karin, Kabakci Kemal, Hagenah Johann, Pramstaller Peter P, Nitschke Matthias F, Münchau Alexander, Sperner Jürgen, Klein Christine

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Many cases of myoclonus-dystonia (M-D) are caused by mutations in the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene. We describe 3 children with a similar clinical picture of autosomal dominant M-D and an SGCE mutation in only one of them, suggesting that M-D is genetically heterogeneous.

Для цитирования: Kock Norman, Kasten Meike, Schüle Birgitt, Hedrich Katja, Wiegers Karin, Kabakci Kemal, Hagenah Johann, Pramstaller Peter P, Nitschke Matthias F, Münchau Alexander, Sperner Jürgen, Klein Christine. Clinical and genetic features of myoclonus-dystonia in 3 cases: a video presentation.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2004. DOI: 10.1002/mds.10635.

Предметные рубрики MeSH

AdultAllelesChildChild, PreschoolChromosome AberrationsCytoskeletal ProteinsDisease ProgressionDystonic DisordersExonsFathersFemaleFollow-Up StudiesGenes, DominantGenotypeHumansMaleMembrane GlycoproteinsMutagenesis, InsertionalMyoclonusNeurologic ExaminationPsychomotor DisordersSarcoglycansTorticollisVideotape Recording
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.