Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2004
Focal dystonia as a presenting sign of spinocerebellar ataxia 17.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hagenah Johann M, Zühlke Christine, Hellenbroich Yorck, Heide Wolfgang, Klein Christine
Аннотация
We report on the clinical manifestation of spinocerebellar ataxia 17 (SCA17) in 3 members of a German family, in whom the pathological repeat expansion in the TATA-binding protein gene ranged from 53 to 55 repeats (normal: 29-42). The main clinical features were focal dystonia as presenting sign, followed by cerebellar ataxia, and, in the later course of one case, dementia and marked spasticity with signs of cerebellar and cerebral atrophy on brain computed tomography (CT) scan. In conclusion, SCA17 mutations should be considered in the differential diagnosis of focal dystonia.
Предметные рубрики MeSH
AdultAtrophyBrainChromosome AberrationsDementiaDiagnosis, DifferentialDisease ProgressionDystonic DisordersFemaleFollow-Up StudiesGenes, DominantGenotypeHumansMagnetic Resonance ImagingMiddle AgedMutationNerve Tissue ProteinsNeurologic ExaminationPedigreePeptidesPhenotypeSpinocerebellar AtaxiasSpinocerebellar DegenerationsTATA-Box Binding ProteinTomography, X-Ray ComputedTorticollisTrinucleotide Repeat Expansion