American journal of medical genetics · 2000
Craniosynostosis in cherubism.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stiller M, Urban M, Golder W, Tiziani V, Reichenberger E, Frege J, Opitz C, Peters H
Аннотация
Cherubism is a rare autosomal dominant fibro-osseous disorder that affects almost exclusively maxilla and mandible. Extracranial skeletal involvement is rare. We report on three affected males in three generations. The youngest affected relative was examined at age 4 months. He also had craniosynostosis. His affected father and grandfather had cherubism and clubbing of the fingers. Cherubism was mapped to region 4p16. Because of the associated cranio-synostosis, we excluded the FGFR3 gene as a candidate gene for cherubism.