m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Pediatric dermatology · 2026

Bilateral Involvement in CHILD Syndrome Successfully Treated With Cholesterol-Lovastatin Combination.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Zeyrek Metin, Balan Kerem, Ersoy-Evans Sibel

Аннотация

Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects (CHILD) syndrome is a rare X-linked dominant disorder that primarily affects the skin and skeletal system but can also involve multiple organ systems. The disease usually presents with unilateral dermatological and skeletal abnormalities; however, rarely might bilateral involvement occur. This condition is associated with mutations in the NSDHL gene, which affects cholesterol biosynthesis. Herein, we report a 7-year-old female with bilateral involvement and a novel c.449 T>C (p.Phe150Ser) mutation in the NSDHL gene whose lesions cleared completely with topical cholesterol-lovastatin cream.

Предметные рубрики MeSH