Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2017

Metaphyseal dysplasia, Spahr type; missense MMP13 mutations in two Iraqi siblings.

Tadros Shereen, Scott Richard H, Calder Alistair D, Hurst Jane A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on two siblings of Iraqi descent with clinical and radiographic features of metaphyseal dysplasia, Spahr type (MDST), born to consanguineous unaffected parents. Molecular testing confirmed pathogenic mutations in MMP13. We review the considerable overlap between MDST and other related disorders. These cases confirm the phenotypic variability and regressive nature of MDST in addition to suggesting bone fragility as a feature.

Для цитирования: Tadros Shereen, Scott Richard H, Calder Alistair D, Hurst Jane A. Metaphyseal dysplasia, Spahr type; missense MMP13 mutations in two Iraqi siblings.. Clinical dysmorphology. 2017. DOI: 10.1097/mcd.0000000000000151.

Предметные рубрики MeSH

Alleles Bone and Bones Child Consanguinity Facies Female High-Throughput Nucleotide Sequencing Homozygote Humans Iraq Male Matrix Metalloproteinase 13 Mutation, Missense Osteochondrodysplasias Pedigree Phenotype Radiography Siblings

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения