Nature genetics · 2010
Mutation of the RAD51C gene in a Fanconi anemia-like disorder.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaz Fiona, Hanenberg Helmut, Schuster Beatrice, Barker Karen, Wiek Constanze, Erven Verena, Neveling Kornelia, Endt Daniela, Kesterton Ian, Autore Flavia, Fraternali Franca, Freund Marcel, Hartmann Linda, Grimwade David, Roberts Roland G, Schaal Heiner, Mohammed Shehla, Rahman Nazneen, Schindler Detlev, Mathew Christopher G
Аннотация
Fanconi anemia (FA) is a rare chromosomal-instability disorder associated with a variety of developmental abnormalities, bone marrow failure and predisposition to leukemia and other cancers. We have identified a homozygous missense mutation in the RAD51C gene in a consanguineous family with multiple severe congenital abnormalities characteristic of FA. RAD51C is a member of the RAD51-like gene family involved in homologous recombination-mediated DNA repair. The mutation results in loss of RAD51 focus formation in response to DNA damage and in increased cellular sensitivity to the DNA interstrand cross-linking agent mitomycin C and the topoisomerase-1 inhibitor camptothecin. Thus, biallelic germline mutations in a RAD51 paralog are associated with an FA-like syndrome.