MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.36740/wlek202307127

Медицинская библиотека · Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960) · 2023

MARBLE DISEASE (CASE REPORT).

Khromykh Kateryna, Dudnyk Veronika, Korol Tetiana, Fedchishen Olexander

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present clinical case of marble disease in 5 yo girl. The management of this child was made in Vinnitsia Regional Children's Hospital (Vinnitsia, Ukraine). CBC, X-ray of bones, bone marrow biopsy, genetical testing, MRI of the brain and CT of the skull were done during this period. Marble disease is a very rare disease with very serious consequences, the prevention of which requires timely diagnosis and treatment, namely the prevention of infectious complications and early allogenic transplantation of stem cells. As it is a genetically determined disease, it is not possible to prevent the development of osteopetrosis. Genetic screening and proper treatment will allow the patient to lead an almost normal life.

Для цитирования: Khromykh Kateryna, Dudnyk Veronika, Korol Tetiana, Fedchishen Olexander. MARBLE DISEASE (CASE REPORT).. Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960). 2023. DOI: 10.36740/wlek202307127.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.