American journal of medical genetics. Part A · 2020
Confirming the involvement of PIEZO2 in the etiology of Marden-Walker syndrome.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seidahmed Mohammed Zain, Maddirevula Sateesh, Miqdad Abeer M, Al Faifi Abdullah, Al Samadi Abdulmohsen, Alkuraya Fowzan S
Аннотация
Pathogenic heterozygous variants in PIEZO2 typically cause distal arthrogryposis type 5 (DA5) and the closely related Gordon syndrome (GS). Only one case of PIEZO2-related Marden-Walker syndrome (MWS) has been reported to date. We report the phenotypic features of a Saudi female patient with features consistent with MWS in whom we identified a novel de novo likely pathogenic variant in PIEZO2. Our case lends support to the link between PIEZO2 and MWS.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdultAgenesis of Corpus CallosumAmino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionArachnodactylyBlepharophimosisChildClubfootConnective Tissue DiseasesConsanguinityContractureDandy-Walker SyndromeFemaleGenetic Association StudiesHumansIntellectual DisabilityIon ChannelsMalePedigreeSequence AlignmentSequence Homology, Amino AcidUltrasonography, Prenatal