MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2016-216599

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2016

Goltz syndrome: a rare case of father-to-daughter transmission.

Gupta Vishal, Saginatham Himabindu, Arava Sudheer, Sethuraman Gomathy

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

An 8-year-old girl presented to us with skin-coloured to yellowish soft compressible papules, intermixed with hypopigmented and hyperpigmented macules in a Blaschkoid pattern, and 'lobster-claw deformity' affecting her bilateral feet. Additional examination findings included short stature, facial asymmetry, low-set ears, hypodontia, enamel hypoplasia, tonsillar enlargement and spina-bifida occulta at S1-3 vertebral level. A diagnosis of Goltz syndrome was suspected clinically, which was confirmed on skin biopsy. Her father also had hypopigmented and hyperpigmented macules in a Blaschkoid distribution, 'lobster-claw' deformity and kyphoscoliosis. None of the other family members were affected.

Для цитирования: Gupta Vishal, Saginatham Himabindu, Arava Sudheer, Sethuraman Gomathy. Goltz syndrome: a rare case of father-to-daughter transmission.. BMJ case reports. 2016. DOI: 10.1136/bcr-2016-216599.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.