Clinical genetics · 2019
Delineation of MidXq28-duplication syndrome distal to MECP2 and proximal to RAB39B genes.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sinibaldi Lorenzo, Parisi Valentina, Lanciotti Silvia, Fontana Paolo, Kuechler Alma, Baujat Genevieve, Torres Barbara, Koetting Judith, Splendiani Alessandra, Postorivo Diana, Beygo Jasmin, Garaci Francesco G, Malan Valerie, Lüdecke Hermann-Josef, Guida Valentina, Krumbiegel Mandy, Lonardo Fortunato, Novelli Antonio, Albrecht Beate, Perria Chiara, Scarano Gioacchino, Spielmann Malte, Nardone Annamaria M, Battaglia Agatino, Brancati Francesco, Bernardini Laura
Аннотация
Two distinct genomic disorders have been linked to Xq28-gains, namely Xq28-duplications including MECP2 and Int22h1/Int22h2-mediated duplications involving RAB39B. Here, we describe six unrelated patients, five males and one female, with Xq28-gains distal to MECP2 and proximal to the Int22h1/Int22h2 low copy repeats. Comparison with patients carrying overlapping duplications in the literature defined the MidXq28-duplication syndrome featuring intellectual disability, language impairment, structural brain malformations, microcephaly, seizures and minor craniofacial features. The duplications overlapped for 108 kb including FLNA, RPL10 and GDI1 genes, highly expressed in brain and candidates for the neurologic phenotype.