MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1992

Arthrogryposis, ectodermal dysplasia and other anomalies in two sisters.

Stoll C, Alembik Y, Finck S, Janser B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Ectodermal dysplasia with arthrogryposis is an uncommon condition. We describe two daughters of a distant consanguineous couple with oligodentia, enamel abnormalities, camptodactyly, longitudinally broken nails, growth retardation, joint contractures with amyotrophy, hypohidrotic skin with tendency to excessive bruising and scarring after injuries and scratching, kypho-scoliosis, mild facial dysmorphia and microcephaly. The condition is probably due to an autosomal recessive gene, the parents being gypsies of the same ancestral origin.

Для цитирования: Stoll C, Alembik Y, Finck S, Janser B. Arthrogryposis, ectodermal dysplasia and other anomalies in two sisters.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1992.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.