MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jcms.2012.06.002

Медицинская библиотека · Journal of cranio-maxillo-facial surgery : official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery · 2012

Oro-palatal dysplasia Bettex-Graf--clinical findings, genetic background, treatment.

Janiszewska-Olszowska Joanna, Gawrych Elżbieta, Dydyk Aldona, Studniak Ewa, Biaduń-Popławska Anna, Zajączek Stanisław

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Oro-palatal dysplasia Bettex-Graf is an extremely rare syndrome consisting of microstomia, U-shaped cleft palate and micrognathia. Only two affected families have been reported before. We present the clinical findings, treatment and 13 year follow-up in a patient with this rare syndrome. The possible linkage to the fragile site 16q22 has been supported, contrary to earlier statements of its non-pathogenic character. The analysis of clinical symptoms and reference to the literature suggests, that ankyloglossia is a part of oropalatal dysplasia, whereas hypodontia is associated with the cleft itself. The authors postulate that a 20mm intercommissural distance allows acceptable function without the need for surgical correction.

Для цитирования: Janiszewska-Olszowska Joanna, Gawrych Elżbieta, Dydyk Aldona, Studniak Ewa, Biaduń-Popławska Anna, Zajączek Stanisław. Oro-palatal dysplasia Bettex-Graf--clinical findings, genetic background, treatment.. Journal of cranio-maxillo-facial surgery : official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery. 2012. DOI: 10.1016/j.jcms.2012.06.002.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.