Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1999
Schinzel-Giedion syndrome with severe deafness and neurodegenerative process.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
A case of Schinzel-Giedion syndrome with a follow-up of two and a half years is reported. In addition to the classical features of the syndrome, the patient had severe hearing loss with ossicular and cochlear malformations, alacrymia, and progressive neurodegenerative disease.
Для цитирования: Alembik Y, Christmann D, de Saint Martin A, Eliot M, Dollfus H, Pauly F, Stoll C. Schinzel-Giedion syndrome with severe deafness and neurodegenerative process.. Annales de genetique. 1999.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.