MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.13808

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2020

Craniosynostosis-microphthalmia syndrome belongs to the spectrum of BCOR-related disorders.

Cinnirella Giacomo, Taylor Rachel L, Coco Claudio, Piludu Francesca, Vidiri Antonello, Sinibaldi Lorenzo, Kornak Uwe, Black Graeme, Brancati Francesco

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Craniosynostosis-microphthalmia linked to BCOR haploinsufficiency.

Для цитирования: Cinnirella Giacomo, Taylor Rachel L, Coco Claudio, Piludu Francesca, Vidiri Antonello, Sinibaldi Lorenzo, Kornak Uwe, Black Graeme, Brancati Francesco. Craniosynostosis-microphthalmia syndrome belongs to the spectrum of BCOR-related disorders.. Clinical genetics. 2020. DOI: 10.1111/cge.13808.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentChildChromosomes, Human, XCraniosynostosesEye AbnormalitiesFemaleGenes, X-LinkedGenetic Predisposition to DiseaseHaploinsufficiencyHumansMicrophthalmosProto-Oncogene ProteinsRepressor Proteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.