Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2013
[Megalencephaly with dystonia revealing Canavan disease].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maaloul I, Fourati H, Wali M, Chabchoub I, Kamoun T, Mnif Z, Kaabachi N, Hachicha M
Аннотация
Canavan disease, or N-acetyl aspartic aciduria, is an autosomal recessive leukodystrophy characterized by spongy degeneration of the brain. The disease results from the accumulation of N-acetyl aspartic acid in the brain, due to aspartoacylase deficiency. We report the case of a 6-month-old girl who presented with megalencephaly, peripheral hypertonia, and a developmental delay noticeable after 4 months of age. Magnetic resonance imaging of the brain with spectroscopy was suggestive of Canavan disease, which was confirmed by chromatography of urinary organic acids.