Journal of child neurology · 2014
A possible genotype-phenotype correlation in Ashkenazi-Jewish individuals with Aicardi-Goutières syndrome associated with SAMHD1 mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Straussberg Rachel, Marom Daphna, Sanado-Inbar Esther, Lakovsky Yaniv, Horev Gadi, Shalev Stavit A, Lev Dorit, Lerman-Sagie Tally, Leshinsky-Silver Esther
Аннотация
Aicardi-Goutières syndrome is a genetic neurodegenerative disorder with clinical symptoms mimicking a congenital viral infection. Mutations in 6 genes are known to cause the disease: 3 prime repair exonuclease1, ribonucleases H2A, B, and C, SAM domain and HD domain 1, and most recently ADAR1. HD domain 1 mutations were previously reported in the Ashkenazi-Jewish community. We report an additional patient of Ashkenazi-Jewish descent and review the other 3 cases affected with Aicardi-Goutières syndrome due to SAM domain and HD domain 1 (SAMHD1) mutations described in Israel. We propose that there may be a phenotypic-genotypic correlation in accordance with the type of mutations inherited in the SAMHD1 genotype and suggest that Aicardi-Goutières syndrome may not be a rare disease in the Ashkenazi-Jewish population.
Предметные рубрики MeSH
Autoimmune Diseases of the Nervous SystemBrainCerebral AngiographyChildEchoencephalographyFemaleGenetic Association StudiesHumansInfantJewsMagnetic Resonance ImagingMaleMonomeric GTP-Binding ProteinsMutationNervous System MalformationsSAM Domain and HD Domain-Containing Protein 1Tomography, X-Ray Computed