MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/scs.0000000000000394

Медицинская библиотека · The Journal of craniofacial surgery · 2014

Squamosal suture craniosynostosis in Muenke syndrome.

Doumit Gaby D, Sidaoui Joseph, Meisler Eileen, Papay Frank A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Muenke syndrome caused by point mutation (C749G) in the FGFR3 gene affects 1 in 30,000 newborns and accounts for 25% to 30% of genetic causes of craniosynostosis. Anomalies in patients with Muenke syndrome include craniosynostosis, hypertelorism, sensorineural hearing loss, and developmental delay, among others. Most craniosynostoses in patients with Muenke syndrome involve bicoronal suture fusion. This article reports, for the first time, the existence of squamosal craniosynostosis in patients with Muenke syndrome.

Для цитирования: Doumit Gaby D, Sidaoui Joseph, Meisler Eileen, Papay Frank A. Squamosal suture craniosynostosis in Muenke syndrome.. The Journal of craniofacial surgery. 2014. DOI: 10.1097/scs.0000000000000394.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.