MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.30186

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2004

Craniofacial dyssynostosis: case report and review.

Grosso Salvatore, Vivarelli Rossella, Muraca Maria Carmela, Berardi Rosario, Marconcini Silvia, Morgese Guido, Balestri Paolo

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Craniofacial dyssynostosis (CFD) is a rare disorder related to premature closure of the lambdoid suture and the posterior part of the sagittal suture. Epilepsy, mental retardation, abnormalities of the corpus callosum, and short stature have been reported. We studied a patient with CFD, hydronephrosis, and partially empty sella turcica; the latter two features are reported for the first time. We discuss the brain anomalies and their neurologic sequelae, which are part of the CFD phenotype.

Для цитирования: Grosso Salvatore, Vivarelli Rossella, Muraca Maria Carmela, Berardi Rosario, Marconcini Silvia, Morgese Guido, Balestri Paolo. Craniofacial dyssynostosis: case report and review.. American journal of medical genetics. Part A. 2004. DOI: 10.1002/ajmg.a.30186.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.