Neurology · 2007
Progressive megalencephaly due to specific EIF2Bepsilon mutations in two unrelated families.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Passemard S, Gelot A, Fogli A, N'Guyen S, Barnerias C, Niel F, Doummar D, Arbues A S, Mignot C, de Villemeur T Billette, Ponsot G, Boespflug-Tanguy O, Rodriguez D
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
BrainBrain EdemaChildDNA Mutational AnalysisDisease ProgressionEukaryotic Initiation Factor-2BFatal OutcomeFemaleGenetic Predisposition to DiseaseHereditary Central Nervous System Demyelinating DiseasesHumansInfantMagnetic Resonance ImagingMaleMutationNerve Fibers, MyelinatedNervous System MalformationsSkull