DOI 10.1093/rheumatology/18.4.239
Multiple epiphyseal dysplasia: a family study.
Аннотация
Three generations of a single family exhibited evidence of multiple epiphyseal dysplasia. The distribution of involvement was entirely consistent with an autosomal dominant mode of inheritance. The family was characterized by premature osteoarthrosis of the hips developing in adolescence or early adulthood. In most patients there were no obvious signs of an underlying anomaly and the diagnosis was not recognized for a long time. Eventual diagnosis of the disorder allowed easy genetic counselling.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.