Indian pediatrics · 2020
Delayed Presentation of Respiratory Symptoms and Prolonged Survival in Homozygous a3 Integrin Deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tarur Sumitha Udayashankar, Srinivasan S, Seeralar Arasar
Аннотация
Interstitial lung disease with nephrotic syndrome and junctional epidermolysis bullosa is caused by biallelic mutations in the integrin gene ITGA3 and is associated with death in infancy. We describe a variant of this syndrome with delayed presentation of symptoms and prolonged survival.