The Journal of pediatrics · 1994
Myophosphorylase deficiency: an unusually severe form with myoglobinuria.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kristjánsson K, Tsujino S, DiMauro S
Аннотация
Myophosphorylase deficiency (McArdle disease) is characterized by exercise intolerance that usually starts in childhood. Severe cramps and myoglobinuria are rarely problems in children. We describe an 8-year-old boy with exercise-induced myoglobinuria; he was homozygous for the mutation most commonly encountered in patients with typical McArdle disease.